Sindrome di Cross-McKusick-Breen
malattia rara
La sindrome di Cross-McKusick-Breen o sindrome di Kramer è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.
| Sindrome di Cross | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E70.3 |
| OMIM | 257800 |
| Sinonimi | |
| sindrome di Kramer | |
Epidemiologia modifica
Si tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi modifica
Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto.
Clinica modifica
I pazienti presentano ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, microftalmia, cornea piccola e opaca, nistagmo, fibromatosi gengiva, grave ritardo mentale con tetraplegia spastica e atetosi.[1]
Diagnosi modifica
La diagnosi è clinica.
Trattamento modifica
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.
Note modifica
- ^ (EN) Harold E. Cross, Victor A. McKusick e William Breen, A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation, in The Journal of Pediatrics, vol. 70, n. 3, Elsevier BV, pp. 398–406, DOI:10.1016/s0022-3476(67)80137-9, ISSN 0022-3476, PMID 4959856.