Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
disordine genetico autosomico recessivo da nanismo
Per sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen in campo medico, si intende un disordine genetico autosomico recessivo da nanismo.
| Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0370 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 223800, 304950 e 223800 |
| MeSH | C535726 e C535726 |
| Eponimi | |
| Jørgen Clausen Holger Victor Dyggve Johannes Christian Melchior | |
Sintomatologia modifica
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo statura bassa a partire dal 18º mese di vita, lordosi e ritardo mentale.[1]
Eziologia modifica
Le cause sono genetiche, il gene responsabile è il DMC, dymeclin.[2]
Note modifica
- ^ Paupe V, Gilbert T, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V, El Ghouzzi V., Recent advances in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, in Mol Genet Metab., vol. 83, settembre-ottobre 2004, pp. 51-9.
- ^ Rodríguez Rodríguez CM, Pineda Marfa M, Duque R, Cormier-Daire V., Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, diagnostic difficulty due to it similarity to Morquio disease, in Neurologia., vol. 22, marzo 2007, pp. 126-129.
