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La '''[[colangite sclerosante primitiva]]''' (PSC, ''Primary Sclerosing Cholangitis'') è una patologia relativamente rara, in cui i [[dotti biliari]] sono vengono colpiti da un [[malattia autoimmune|processo autoimmune]].<ref name=":3">{{Cita pubblicazione|autore=T.H. Karlsen|anno=2017|titolo=Primary sclerosing cholangitis|rivista=J. Hepatol.|volume=67|pp=1298–1323|lingua=EN|doi=https://doi.org/10.1016/j.jhep.2017.07.022|url=https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(17)32196-7/fulltext}}</ref> L'obliterazione e la perdita dei dotti biliari per effetto della reazione fibrosa conduce, prima, a fibrosi portale e, poi, a cirrosi.<ref name=":2" /> Negli USA e in Europa, la prevalenza della malattia, nonostante essa non sia inclusa nella classificazione ICD 10, si aggira intorno a 10/100.000 abitanti ed è maggiore nell'Europa del Nord rispetto a quella del Sud.<ref name=":3" /><ref name=":2" /><ref>{{Cita pubblicazione|autore=K. Boonstra|anno=2012|titolo=Epidemiology of primary sclerosing cholangitis and primary biliary cirrhosis|rivista=J. Hepatol.|volume=56|pp=1181–1188|lingua=EN|doi=https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.10.025|url=https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(12)00043-8/fulltext}}</ref> La [[colangite sclerosante primitiva]] è una malattia progressiva colestatica in cui i pazienti possono presentarsi asintomatici o provare affaticamento, prurito, iperpigmentazione della pelle non itterica, [[steatorrea]], [[malassorbimento]] intestinale con carenza di [[vitamine]] liposolubili e [[malattia ossea metabolica]], epatomegalia. Gli esami ematochimici rilevano un elevato aumento della [[fosfatasi alcalina]], nonché incrementi del [[colesterolo]], della [[bilirubina]] e, solitamente, positività agli [[anticorpi anti mitocondrio]]. Esiste una forte correlazione con la [[Malattie infiammatorie croniche intestinali|malattia infiammatoria intestinale]] (IBD, ''inflammatory bowel disease'') e in particolare con la [[colite ulcerosa]].<ref name="Harrison's Cirrhosis Section" /><ref>{{Cita pubblicazione|autore=T. Nakazawa|anno=2014|titolo=Inflammatory bowel disease of primary sclerosing cholangitis: a distinct entity?|rivista=World J. Gastroenterol.|volume=20|pp=3245-3254|lingua=EN|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3964396/|PMID=24696608}}</ref> Al momento della diagnosi la IBD si ritrova in circa la metà dei pazienti con PSC, per raggiungere l'80% dopo 10 anni.<ref name=":2" /> Dagli studi epidemiologici risulta che i pazienti sono prevalentemente non fumatori (5% di fumatori contro il 25% dei controlli) e che il consumo di caffé possa avere un qualche effetto preventivo.<ref name=":2" />
 
Nel caso dell'[[epatite autoimmune|'''epatite autoimmune''']], fattori ambientali variabili (virus, sostanze tossiche, farmaci) e non identificati scatenano una risposta autoimmune contro gli epatociti: i [[linfociti]] attaccano il fegato causando infiammazione e infine cicatrici e cirrosi.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=European Association for the Study of the Liver|anno=2015|titolo=EASL Clinical Practice Guidelines: Autoimmune hepatitis|rivista=J. Hepatol.|volume=63|pp=971-1004|lingua=EN|url=http://www.easl.eu/medias/cpg/2015-09/CPG_AIH_final.pdf|PMID=26341719}}</ref> L'epatite autoimmune ha una prevalenza di 10/100.000 individui, maggiore nel Nord Europa, dove fino al 30% dei pazienti si presentano con cirrosi al momento della diagnosi; l'epatite autoimmune è causa del 4% dei trapianti di fegato in UK e in USA e del 10% in Europa.<ref name=":2" /> Le analisi del sangue rivelano aumenti delle [[globuline]] sieriche, specialmente delle [[gammaglobuline]].<ref name="Harrison's Cirrhosis Section" /> Sulla base del panel anticorpale, si differenziano due tipi della malattia: nel tipo 1 prevalgono gli anticorpi antinucleari (ANA),anti-antigene epatico solubile (LSA) e anti-antigene epato-pancreatico (LA); nel tipo 2, anticorpi anti-microsomiali epato-renali di tipo 1 (LKM-1) e anti-citosol 1 (LC-1).<ref name=":2" />
 
L'[[emocromatosi ereditaria|'''emocromatosi ereditaria''']] (HH, ''Hereditary Hemochromatosis'')<ref name=":4">{{Cita pubblicazione|autore=A. Siddique|anno=2012|titolo=Review article: the iron overload syndromes|rivista=Aliment. Pharmacol. Ther.|volume=35|pp=876-893|lingua=EN|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2036.2012.05051.x|PMID=22385471}}</ref> è la più comune malattia ereditaria [[Ereditarietà autosomica recessiva|autosomica recessiva]] del Nord Europa, USA e Australia, con una prevalenza di 1/200-400 individui.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=M. Franchini|anno=2006|titolo=Hereditary iron overload: Update on pathophysiology, diagnosis, and treatment|rivista=Am. J. Hematol.|volume=81|pp=202-209|lingua=EN|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajh.20493|PMID=16493621}}</ref> Essa è legata nella quasi totalità dei casi a un deficit di produzione dell'ormone epatico [[epcidina]], la cui carenza aumenta l'assorbimento intestinale del ferro della dieta.<ref name=":2" /> I pazienti con HH presentano una storia familiare di cirrosi epatica, iniziale epatomegalia (95%), iperpigmentazione cutanea, [[diabete mellito]] (15-25%), artropatia o [[gotta|pseudogotta]] (20-60%) o [[cardiomiopatia]] con dispnea da sforzo, tutti [[segno (medicina)|segni]] dovuti ad un sovraccarico di [[ferro]].<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Edwards|nome=CQ|autore2=Kushner, JP|titolo=Screening for hemochromatosis.|rivista=The New England Journal of Medicine|data=3 giugno 1993|volume=328|numero=22|pp=1616–20|pmid=8110209|doi=10.1056/NEJM199306033282208}}</ref><ref name="Harrison's Cirrhosis Section" /><ref name=":2" /> La cirrosi epatica si osserva nel 4-6% dei pazienti con HH, mentre la sola fibrosi nel 10-25%; i pazienti che consumano alcol (≥60g/die) hanno un rischio 9 vote superiore di sviluppare cirrosi.<ref name=":4" /> La cirrosi dell'emocromatosi è parzialmente reversibile con la [[flebotomia]].<ref name=":4" />
 
La '''[[malattia di Wilson]]''' è una malattia [[Ereditarietà autosomica recessiva|autosomica recessiva]] conseguente a deficit di eliminazione biliare di rame e caratterizzata da bassa [[ceruloplasmina]] sierica e aumento del [[rame]] nel fegato. La malattia ha una prevalenza di 2-3/100.000 individui e si manifesta con sintomi neurologici, stato mentale alterato e il tipico [[anello di Kayser-Fleischer]] nella [[cornea]], che si riscontra nel 95% dei pazienti con sintomi neurologici e nel 50% di quelli senza.<ref name="Ala">{{Cita pubblicazione |autore=Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML |titolo=Wilson's disease |rivista=Lancet |volume=369 |numero=9559 |pp=397–408 |anno=2007 |pmid=17276780 |doi=10.1016/S0140-6736(07)60196-2}}</ref><ref name=":5">{{Cita pubblicazione|autore=European Association|anno=2012|titolo=EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease|rivista=J. Hepatol.|volume=56|pp=671–685|lingua=EN|url=http://www.easl.eu/medias/cpg/Wilsons-Disease/English-report.pdf|PMID=22340672}}</ref> Nella maggioranza dei pazienti non trattati il danno epatico progredisce verso la fibrosi e la cirrosi epatica e in circa il 50% di essi la cirrosi è già presente al momento della diagnosi.<ref name=":5" />