Fondatori di questa disciplina sono considerati: [[Joseph Adams (medico)|Joseph Adams]] (britannico), che descrisse la trasmissione genetica della [[polidattilia]]<ref>{{Cita pubblicazione |autore=Motulsky AG |titolo=Joseph Adams (1756-1818): a forgotten founder of medical genetics |rivista=Arch. Intern. Med. |volume=104 |pp=490–6 |anno=1959 |mese=settembre|pmid=14424689 |url=httphttps://archinte.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=563792}}</ref>; [[William Bateson]]<ref>{{Cita pubblicazione |autore=Harper PS |titolo=William Bateson, human genetics and medicine |rivista=Hum. Genet. |volume=118 |numero=1 |pp=141–51 |anno=2005 |mese=ottobre|pmid=16133188 |doi=10.1007/s00439-005-0010-3 |url=http://www.genmedhist.info/Historical_Perspectives/Bateson}}</ref> e [[Archibald Edward Garrod]]<ref>{{cita web|url=http://www.scienze.uniroma2.it/wp-content/uploads/2009/03/download-gen.pdf|titolo=La genetica|autore=Saverio Forestiero|accesso=28 agosto 2012}}</ref> (britannici), che descrissero la [[Ereditarietà autosomica recessiva|trasmissione recessiva]] dell'[[alcaptonuria]]; il francese [[Jérôme Lejeune]], che nel [[1959]] per primo mise in relazione una malattia, la [[sindrome di Down]], con un'anomalia cromosomica, la [[trisomia 21]] e che nel [[1963]] individuò in un'anomalia sulla quinta coppia cromosomica la causa della [[sindrome del grido di gatto]]<ref>[http://www.ilsussidiario.net/News/emmeciquadro/Emmeciquadro-n-44/2012/2/17/SCIENZAeSTORIA-Jer-me-Lejeune-L-uomo-e-lo-scienziato/243167/ ''Jérôme Lejeune. L'uomo e lo scienziato'']</ref>; lo statunitense [[Victor McKusick]] che pubblicò, nel [[1966]], il primo indice dei geni conosciuti e delle malattie a essi correlate<ref>{{cita web|url=http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/victor_a_mckusick_md_father_of_medical_genetics_1921_2008|titolo=Victor A. Mckusick, M.D., "Father Of Medical Genetics," 1921-2008|accesso=28 agosto 2012}}</ref><ref>{{cita web|url=http://www.jhu.edu/~gazette/2004/06jul04/06father.html|titolo=Colleagues, Friends Celebrate 'Father of Medical Genetics'|accesso=28 agosto 2012|autore=Neil Grauer|editore=Johns Hopkins Medicine}}</ref>.
