Tubulopatia: differenze tra le versioni
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Qualsiasi malattia renale che è caratterizzata dal coinvolgimento dei [[Tubulo renale|tubuli renali]] del [[nefrone]].<ref>{{Cita web|url=http://www.treccani.it//enciclopedia/tubulopatia_(Dizionario-di-Medicina)|titolo=tubulopatia in "Dizionario di Medicina"|sito=www.treccani.it|lingua=it-IT|accesso=2020-09-03}}</ref> Possono essere acute o più raramente croniche. Sono dette anche [[Nefropatia|nefropatie]] tubolari e tubulonefriti. I processi tubulopatici possono essere infiammatori o non infiammatori.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Pietro|cognome=Ferrara|nome2=Carmen M.|cognome2=D'Aleo|nome3=Donato|cognome3=Rigante|data=2003|titolo=Amoxicillin-induced nephritis and tubulitis in a child|rivista=Urologia Internationalis|volume=71|numero=1|pp=124–126|accesso=2020-09-03|doi=10.1159/000071111|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12845278}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|nome=H.|cognome=Robertson|nome2=W. K.|cognome2=Wong|nome3=D.|cognome3=Talbot|data=2001-01-27|titolo=Tubulitis after renal transplantation: demonstration of an association between CD103+ T cells, transforming growth factor beta1 expression and rejection grade|rivista=Transplantation|volume=71|numero=2|pp=306–313|accesso=2020-09-03|doi=10.1097/00007890-200101270-00024|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11213078}}</ref>
{| class="wikitable"
|+Caratteristiche di alcune tubulopatie ereditarie
!Disturbo [numero OMIM]
!Difetto proteico
!Localizzazione cromosomica
!Eredità
!Caratteristiche / note cliniche
!Caratteristiche biochimiche
|-
|'''Tubulo prossimale'''
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|[[Sindrome di Lowe]] (distrofia oculocerebrale) [309000]
|OCRL1
|Xq26.1
|XR
|[[Glaucoma congenito|Idroftalmia]], [[cataratta]], [[Disabilità intellettiva|ritardo mentale]], [[Iporiflessia|iporeflessia]], [[ipotonia]] e [[insufficienza renale]] progressiva, normotensione
|Plasma: ↓ K, ↓ CO <sub>2</sub> ; Urina: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO <sub>4</sub> , ↑ K
|-
|[[Malattia di Wilson]] [277900]
|ATP7B
|13q14.3-q21.1
|AR
|Malattia del fegato o sintomi neurologici, o entrambi, [[anello di Kayser-Fleischer]] , normotensione
|Plasma: ↑ rame libero, LFT anormali; Urina: ↑ escrezione di rame, ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO <sub>4</sub> , ↑ glicosuria
|-
|[[Malattia di Dent]] (rachitismo ipofofatemico recessivo legato all'X) [300009]
|CLCN5
|Xp11.22
|XR
|[[Nefrocalcinosi]], [[Calcolosi delle vie urinarie|nefrolitiasi]], malattia delle ossa rachitiche e [[osteomalacia]], insufficienza renale progressiva, normotensione
|Plasma: ↓ PO <sub>4</sub> , N / ↓ K; Urina: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ K, ↑ Ca, ↑ PO <sub>4</sub> , ↑ Glicosuria
|-
|Rachitismo ipofosfatemico dominante legato all'X [307800]
|PHEX
|Xp22.2-p22.1
|XD
|Ritardo della crescita, malattia ossea rachitica e [[Osteomalacia|osteomalachia]], [[ipofosfatemia]] e difetti renali nel riassorbimento del fosfato e nel metabolismo della [[vitamina D]]
|Plasma: ↓ PO <sub>4</sub> , ↑ ALP; Urina: ↑ PO <sub>4</sub>
|-
|'''Anello di Henle'''
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|[[Sindrome di Bartter]]
|NKCC2 (tipo 1)
|15q15-21.1
|AR
| rowspan="5" |[[Poliuria]], [[polidipsia]], debolezza muscolare, [[ipovolemia]], normotensione o [[ipotensione]]. [[Polidramnios]] materno, parto prematuro, perdita di sali perinatale, nefrocalcinosi e [[calcoli renali]] (tipo 1 e 2), fenotipo più lieve con normo[[calciuria]] (tipo 3), sordità neurosensoriale, ritardo motorio, insufficienza renale (tipo 4)
|Plasma: ↑ renina, ↓ K, ↑ CO <sub>2</sub> , lieve ↓ Mg in alcuni pazienti; Urina: ↑ Ca
|-
|[601678]
|ROMK (tipo 2)
|11q24
|AR
|
|
|-
|[241200]
|C1C-Kb (tipo 3, classico)
|1p36
|AR
|
|
|-
|[607364]
|
|1p31
|AR
|
|
|-
|[602522]
|Barttin (tipo 4)
|
|
|
|
|-
|[[nefrocalcinosi]] con ipomagnesia e ipercacliuria
[248250]
|PCLN1
|3q27
|AR
|Nefrocalcinosi, insufficienza renale, difetti oculari / uditivi, poliruria, [[polidipsia]], infezioni ricorrenti delle vie urinarie, [[coliche renali]] ricorrenti, normotensione
|Plasma: ↓ Mg, ↑ PTH; Urina: ↑ Ca, ↑ Mg
|-
|'''Tubulo distale'''
|
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|-
|[[Sindrome di Liddle]] [177200]
|ENaC (attivazione)
|16p13-p12
|ANNO DOMINI
|[[Ipertensione]] precoce e spesso grave, [[ictus]]
|Plasma: ↓ renina, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO <sub>2</sub> ; Urina: ↑ K
|-
|[[Pseudoipoaldosteronismo]] tipo 1a
[264350]
|ENaC (inattivante)
|12p13, 16p13-p12
|AR
|Si presenta nell'infanzia con perdita di sale e [[ipotensione]], [[tosse]], infezioni respiratorie
|Plasma: ↑ renina, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO <sub>2</sub> ; Urina: ↑ K
|-
|Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1b
[177735]
|Recettore dei mineralcorticoidi
|4q31.1
|ANNO DOMINI
|Si presenta nell'infanzia con perdita di sale e [[ipotensione]]. Più lieve del tipo 1a e regredisce con l'età
|Plasma: ↑ renina, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO <sub>2</sub> ; Urina: ↑ K
|-
|[[Pseudoipoaldosteronismo]], tipo 2 ( sindrome di Gordon )
[145260]
|Sconosciuto (? WNK)
|1q31-q42, 12p13, 17q21-q22
|ANNO DOMINI
|[[Ipertensione]] (± debolezza muscolare, bassa statura, compromissione intellettuale). Correzione di anomalie fisiologiche mediante [[diuretici tiazidici]]
|Plasma: ↓ renina, ↑ K, ↓ CO <sub>2</sub> , ↑ Cl; Urina: ↓ K.
|-
|[[Sindrome di Gitelman]] [263800]
|NCCT
|16q13
|AR
|[[Ipotensione]], debolezza, [[parestesie]], [[tetania]], [[Fatica|affaticamento]] e desiderio di sale, si presenta molto più tardi nella vita rispetto a Bartter. L'ipocalciuria è tipica
|Plasma: ↑ renina, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO <sub>2</sub> ; Urina: ↓ rapporto di escrezione di calcio: creatinina (utile per distinguere Gitelman e Bartter) ( ''Nota'' : può simulare l'uso di [[Diuretici tiazidici|tiazidi]])
|-
|[[Diabete insipido nefrogeno|Diabete insipido]] di tipo 1 nefrogenico legato all'X [304800]
|Recettore V2
|Xq28
|XR
|Sintomi nell'infanzia. [[Ipertermia]], [[poliuria]], [[polidipsia]], [[disidratazione]], incapacità di formare urine concentrate, ritardo mentale se la diagnosi è ritardata.
|Plasma iperosmolare, urina diluita
|-
|[[Diabete insipido nefrogeno|Diabete insipido]] di tipo 2 nefrogenico autosomico dominante [192340]
|AQP2
|12q13
|AD e AR
|Sintomi dopo il primo anno di vita. [[Poliuria]], [[polidipsia]], [[disidratazione]], incapacità di formare urina concentrata.
|Plasma iperosmolare, urina diluita
|}
AA: Aminoaciduria; AD: autosomica dominante; AR: autosomica recessiva; LFT: test di funzionalità epatica; LMWP: proteinuria a basso peso molecolare; XD: dominante legata all'X; XR: recessivo legato all'X; PTH: ormone paratiroideo
[[Categoria:Tubulopatie| ]]
== Note ==
<references />
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