Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni

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E' una malattia genetica infantile, causata da un difetto genetico dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, coinvolto nella via di salvataggio delle basi puriniche, utilizzate per la sintesi dei nucleotidi purinici. Questa rara sindrome colpisce quasi esclusivamente bambini maschi. Si manifesta verso i due anni e presenta sintomi insoliti, tra cui ritardo mentale, poca coordinazione motoria e tendenze automutilanti.