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Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni

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La '''sindrome di Lesch-Nyhan''' (LNS) è una rara malattia ereditaria X -linked recessiva causata da un difetto dell'[[enzima]] ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi(HGPRT). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi [[purina|puriniche]](agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungalungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) eed anche idei prodotti del loro catabolismo([[acido urico]]).
 
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica.
Questa sindrome colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi.
Si manifesta verso i due anni e presenta [[iperuricemia]], deficit neurologico grave, tendenza all'automutilazione e, in alcuni casi, artrite gottosa.
 
SINTOMI
1. Si possono osservare piccoli cristalli arancioni nei pannolini
2. Alterazione nello sviluppo motorio:▼
 
-a 8-9 mesi il bambino non riesce stare seduto▼
▲2.Alterazione nello sviluppo motorio:
▲-a 8-9 mesi non riesce stare seduto
-non si muove "a carponi"
-non è in grado di camminare
 
3.Movimenti involontari anomali, di tipo coreico
4.Ritardo mentale, associato sicuramente in parte con all'accumulo delle purine, cioèper la sua alterazione dell'alterato metabolismo delle purinestesse.▼
 
5.Comportamento autolesivo (automutilazione) tipico, econ bisaro-tendenza a mordersi dita, labbra, cavità orale. Una possibile spiegazione di questo comportamento potrebbe essere identificata con l'ipotesi che il deficit enzimatico sia associato alla riduzione di dopamina, innescando i comportamenti autolesionistici.▼
▲4.Ritardo mentale, associato sicuramente in parte con accumulo delle purine, cioè la sua alterazione del metabolismo delle purine.
 
▲5.Comportamento autolesivo (automutilazione) tipico e bisaro-tendenza a mordersi dita, labbra, cavità orale. Una possibile spiegazione di questo comportamento potrebbe essere identificata con l'ipotesi che il deficit enzimatico sia associato alla riduzione di dopamina, innescando i comportamenti autolesionistici.
La terapia è eseguitaeffettuata con allopurinolo o con inibitori della xantina ossidasi. Questi riducono l'iperuricemia ma non migliorano il quadro neurologico.
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Estratto da "https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Lesch-Nyhan"