Sindrome di Klinefelter: differenze tra le versioni
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Nei [[mammiferi]] con più di un cromosoma X, i geni di uno dei due cromosomi X non vengono [[espressione genica|espressi]]: questo fenomeno è noto come [[inattivazione del cromosoma X]]. Questo accade nei maschi XXY così come nelle normali femmine XX<ref name="pmid16124854">{{Cita pubblicazione |autore=Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, Brown CJ |titolo=Silencing of the mammalian X chromosome |rivista=Annu Rev Genomics Hum Genet |volume=6 |pagine=69–92 |anno=2005 |pmid=16124854 |doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350 }}</ref>. Tuttavia, nei maschi XXY, alcuni geni situati nelle regioni pseudoautosomiche dei cromosomi X hanno geni omologhi corrispondenti sul cromosoma Y e sono dunque in grado di essere espressi<ref name="pmid16650979">{{Cita pubblicazione |autore=Blaschke RJ, Rappold G |titolo=The pseudoautosomal regions, SHOX and disease |rivista=Curr. Opin. Genet. Dev. |volume=16 |numero=3 |pagine=233–9 |anno=2006 |mese=giugno|pmid=16650979 |doi=10.1016/j.gde.2006.04.004 }}</ref>.
La prima descrizione di un caso di un uomo con cariotipo 47, XXY, pubblicata nel 1959, fu ad opera di Patricia Jacobs e di John Strong del ''Western General Hospital'' di [[Edimburgo]], in [[Scozia]]. Questo cariotipo è stato trovato in un maschio di 24 anni che presentava i tipici segni della sindrome di Klinefelter<ref name="nature1959">{{cita pubblicazione |autore=Jacobs PA, Strong JA |mese=
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