Deficit di alfa 1-antitripsina: differenze tra le versioni

"alfa-1-antitripsina" vedi discussione
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("alfa-1-antitripsina" vedi discussione)
{{S|malattie|genetica}}
{{Infobox malattia
|Nome= Deficit di α<sub>alfa-1</sub>-antitripsina
|Immagine= Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG
|Didascalia= Immagine di una [[tomografia computerizzata]] che mostra l'enfisema in un soggetto affetto da deficit di α<sub>alfa-1</sub>-antitripsina.
|RaraIT= RC0200
}}
 
Il '''deficit di [[alfa 1-antitripsina|alfa-1-antitripsina]]''' (sigla: '''AATD''' o '''A1ATD''') è un [[Malattia genetica|disordine genetico]] a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della [[alfa 1-antitripsina|proteina]] sia nel [[sangue]] che nel [[fegato]].
 
A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della α<sub>alfa-1</sub>-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, [[insufficienza epatica]].
 
Deficit acuti della proteina causano [[enfisema]] e [[broncopneumopatia cronica ostruttiva]] nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.