Xantinuria
quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia
Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia.
| Xantinuria | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG120 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 278300 e 603592 |
| MeSH | C562584, C566358, C566358 e C562584 |
| eMedicine | 984002 |
Storia
modificaEziologia
modificaLa causa è dovuta ad una deficienza di un enzima, la xantinossidasi che elabora la xantina permettendogli di trasformarsi in acido urico, che normalmente viene eliminata dal rene.
Complicazioni
modificaSi evidenzia talvolta la progressione di calcoli renali, evitabili con una veloce diagnosi.[2] Inoltre si riscontra anche la sindrome di Lesch-Nyhan.[3]
Note
modifica- ^ Dent CE, Philpot GR, Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism, in Lancet, vol. 266, n. 6804, 1954, pp. 182–5, DOI:10.1016/S0140-6736(54)91257-X, PMID 13118765.
- ^ Bahlous A, Gasmi M, Mohsni A, Abdelmoula J., Recurrent urinary lithiasis revealing hereditary xanthinuria, in Presse Med., vol. 36, settembre 2007, pp. 1203-6.
- ^ Pais VM Jr, Lowe G, Lallas CD, Preminger GM, Assimos DG., Xanthine urolithiasis., in Urology., vol. 67, maggio 2006.
Bibliografia
modifica- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Collegamenti esterni
modifica- (EN) xanthinuria, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
