Agammaglobulinemia autosomica recessiva
forma specifica di agammaglobulinemia di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso
Per agammaglobulinemia autosomica recessiva in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso.
| Agammaglobulinemia autosomica recessiva | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG160 |
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 279.2 |
| ICD-10 | D80.0 |
| OMIM | 300400 |
| MeSH | D053632 |
Epidemiologia
modificaRarissima, si è riscontrata in ambo i sessi in età infantile.
Sintomatologia
modificaLe prime manifestazioni compaiono dopo i primi mesi di vita. Caratteristica è l'aumentata vulnerabilità ad infezioni.
Eziologia
modificaLa causa è genetica, sono state individuate varie mutazioni che comportano manifestazioni simili.
Diagnosi
modificaPer diagnosticare la malattia occorre una corretta anamnesi dove si evince il quadro clinico e indagini di laboratorio.
Bibliografia
modifica- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.
