Agammaglobulinemia legata al sesso

forma specifica di agammaglobulinemia congenita
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Agammaglobulinemia legata al sesso
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRCG160
Specialitàimmunologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM279.04
OMIM300310 e 300755
MeSHC537409 e C537409
MedlinePlus001307
eMedicine1050956
Sinonimi
Sindrome di Bruton
Eponimi
Ogden Carr Bruton

Per agammaglobulinemia legata al sesso conosciuta anche con il nome di sindrome di Bruton in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia congenita.

EpidemiologiaModifica

Colpisce i maschi in età infantile, nei bambini di circa 5 mesi. Rara, con incidenza 1 su 100.000 individui di sesso maschile nati vivi.

Cenni storiciModifica

La sindrome deve il suo nome a colui che ha descritto il quadro clinico per primo, il medico Ogden Carr Bruton nel 1952.

SintomatologiaModifica

Le prime manifestazioni compaiono dopo i primi 6 mesi di vita, in seguito alla perdita degli anticorpi circolanti di origine materna. Caratteristica è l'aumentata vulnerabilità ad infezioni.

EziologiaModifica

La causa è genetica, un difetto contenuto nel gene delle cellule B localizzato sul cromosoma Xq21.3-22.

DiagnosiModifica

Per diagnosticare la malattia occorre una corretta anamnesi dove si evince il quadro clinico e indagini di laboratorio (i linfociti B circolanti sono assenti o fortemente ridotti), grazie alle nuove metodiche di biologia molecolare si può diagnosticare anche prima della nascita del bambino. Da differenziare con l'ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia.

TerapiaModifica

Si somministrano immunoglobuline endovena in dosi da 200–500 mg/pro kg ogni 3 settimane, in compresenza di una terapia a scopo esclusivamente profilattico di tipo antibiotico.

PrognosiModifica

Grazie alle recenti scoperte in campo medico la prognosi è più favorevole di un tempo, rimane spesso mortale anche per colpa delle possibili complicanze fra cui l'insufficienza polmonare.

BibliografiaModifica

  • Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.

Voci correlateModifica