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TNFRSF13B

(Reindirizzamento da CD267)
Recettore del fattore di necrosi tissutale 13B
Protein TNFRSF13B PDB 1xu1.png
Struttura del TNFRSF13B
Gene
HUGO TNFRSF13B CD267; CVID; CVID2; TACI; TNFRSF14B
Entrez 23495
Locus Chr. 17 p11.2
Proteina
OMIM 604907
UniProt O14836

Il recettore del fattore di necrosi tumorale 13B, anche noto come TACI, è una proteina recettoriale che, nell'essere umano, è codificata dal gene TNFRSF13B situato nella regione della sindrome di Smith-Magenis sul cromosoma 17 e fa parte della superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale[1].

FunzioneModifica

Tale recettore controlla la risposta anticorpale indipendente dai linfociti T, l'omeostasi dei linfociti B e il cambiamento degli isotipi. Fu scoperto grazie alla sua capacità di legare CAMLG (calcium signal-modulating cyclophilin ligand)[2][3], ma il suo ruolo più importante deriva dalla possibilità di legare BAFF[2][4] e APRIL che, attraverso tale recettore, sono in grado di attivane numerosi fattori di trascrizione che modulano l'attività cellulare, quali NFAT, AP-1 e NF-κB[1]. Interagisce inoltre con TRAF6[2], TRAF5[2], TNFSF13[4] e TRAF2[2].

Significato clinicoModifica

 
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Mutazioni genetiche che conducano a un deficit di funzione di tale recettore possono essere causa di immunodeficienza nell'essere umano e sono un reperto comune nei pazienti affetti da immunodeficienza comune variabile, sindrome caratterizzata da una grave carenza di anticorpi necessari per una congrua risposta immunitaria[1].

NoteModifica

  1. ^ a b c Entrez Gene: TNFRSF13B tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13B, su ncbi.nlm.nih.gov.
  2. ^ a b c d e X Z Xia, Treanor J, Senaldi G, Khare S D, Boone T, Kelley M, Theill L E, Colombero A, Solovyev I, Lee F, McCabe S, Elliott R, Miner K, Hawkins N, Guo J, Stolina M, Yu G, Wang J, Delaney J, Meng S Y, Boyle W J, Hsu H, TACI is a TRAF-interacting receptor for TALL-1, a tumor necrosis factor family member involved in B cell regulation, in J. Exp. Med., vol. 192, nº 1, UNITED STATES, luglio 2000, pp. 137–43, DOI:10.1084/jem.192.1.137, ISSN 0022-1007 (WC · ACNP), PMC 1887716, PMID 10880535.
  3. ^ G U von Bülow, Bram R J, NF-AT activation induced by a CAML-interacting member of the tumor necrosis factor receptor superfamily, in Science, vol. 278, nº 5335, UNITED STATES, ottobre 1997, pp. 138–41, DOI:10.1126/science.278.5335.138, ISSN 0036-8075 (WC · ACNP), PMID 9311921.
  4. ^ a b Y Wu, Bressette D, Carrell J A, Kaufman T, Feng P, Taylor K, Gan Y, Cho Y H, Garcia A D, Gollatz E, Dimke D, LaFleur D, Migone T S, Nardelli B, Wei P, Ruben S M, Ullrich S J, Olsen H S, Kanakaraj P, Moore P A, Baker K P, Tumor necrosis factor (TNF) receptor superfamily member TACI is a high affinity receptor for TNF family members APRIL and BLyS, in J. Biol. Chem., vol. 275, nº 45, UNITED STATES, novembre 2000, pp. 35478–85, DOI:10.1074/jbc.M005224200, ISSN 0021-9258 (WC · ACNP), PMID 10956646.

ApprofondimentiModifica

Voci correlateModifica