Cromosoma 19

Cromosoma 19
Informazioni generali
Lunghezza	63.811.651 bps
SNPs	237.101
Geni che codificano per proteine
Noti	1432
Presunti	45
Pseudogeni	45
Geni che codificano per RNA
rRNA	6
miRNA	71
snRNA	14
snoRNA	12
Altri RNA	18
Rappresentazione grafica
	Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 19 si indica, per convenzione, il diciannovesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il ventesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 19, come di ogni autosoma. Il cromosoma 19 possiede quasi 64 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 19 rappresentano quasi il 2,5% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 19 contiene di certo oltre 1600 geni^[1], ma si ritiene possa contenerne fino a 1700^[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 200.000.

Geni modifica

I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 19:

APOE: apolipoproteina E
BCKDHA: deidrogenasi E1 specifica per chetoacidi con catene ramificate (subunità alfa)
DMPK: protein chinasi legata alla distrofia miotonica
GCDH: glutaril-coenzima A deidrogenasi
NOTCH3: omologo 3 del gene Notch di Drosophila melanogaster
PRX: periaxina
SLC5A5: membro 5 della famiglia 5 dei trasportatori di soluti (simporti sodio-iodio)
STK11: serina/treonina chinasi 11 (legata alla sindrome di Peutz-Jeghers)
EYCL1: uno dei geni responsabili del colore degli occhi

Malattie modifica

Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 19^[3]:

acidemia glutarica (tipo 1);
CADASIL;
distrofia miotonica;
emocromatosi;
ipotiroidismo congenito;
malattia di Alzheimer;
malattia di Charcot-Marie-Tooth;
miopatia centronucleare e miotubulare (forme autosomiche dominanti);
ipertermia maligna
sindrome di Peutz-Jeghers;
ipercolesterolemia familiare.

Note modifica

^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
^ (EN) Grimwood J et al, The DNA sequence and biology of human chromosome 19, in Nature, vol. 428, n. 6982, 2004, pp. 529-35, PMID 15057824.
^ (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19, in Genet Test, vol. 1, n. 2, 1997, pp. 145-9, PMID 10464639.

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[1] Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero

[2] (EN) Grimwood J et al, The DNA sequence and biology of human chromosome 19, in Nature, vol. 428, n. 6982, 2004, pp. 529-35, PMID 15057824.

[3] (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19, in Genet Test, vol. 1, n. 2, 1997, pp. 145-9, PMID 10464639.

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