Discinesia ciliare primaria
La discinesia ciliare primaria o primitiva (DCP) comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti. Essa può interessare in primo luogo le ciglia degli epiteliociti della mucosa respiratoria con conseguente difetto del trasporto mucociliare. Ciò causa un'elevata morbilità delle alte e basse vie aeree.
| Discinesia ciliare primaria | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0950 |
| Specialità | pneumologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.3 |
| ICD-10 | Q89.3 |
| MeSH | D002925 |
| eMedicine | 1002319 |
| Eponimi | |
| Manes Kartagener | |
Nel 50% si parla di Sindrome di Kartagener (un sottogruppo della discinesia ciliare primaria) caratterizzata dalla triade situs inversus (cuore a destra e fegato a sinistra), sinusite cronica (per ipogenesia o agenesia dei seni paranasali) e bronchiectasie.
Il termine "sindrome delle ciglia immobili" è attualmente in disuso, dal momento che non descrive in alcun modo l'eziopatogenesi della malattia (le ciglia presentano un certo grado di movimento, ma a seconda della mutazione coinvolta possono esserci difetti nel movimento "sincronizzato" di una popolazione di ciglia).
Genetica modifica
La DCP è una malattia che può essere descritta come:
- a trasmissione mendeliana, autosomico-recessiva;
- congenita (ovvero non acquisita in seguito a fattori ambientali);
- geneticamente eterogenea (possono esserci diverse mutazioni in individui diversi che possono portare alla stessa patologia);
- rara (in Italia, caratterizzata dal codice di esenzione del sistema sanitario nazionale come RN0950)
La ragione di tale eterogeneità è da ricercare nella molteplicità di proteine che compongono un ciglio mobile[1] (circa 250)[2]. Circa il 90% degli individui affetti da DCP possiede mutazioni a carico dei bracci interni/esterni di dineina. Le proteine che compongono questi bracci sono situate in loci diversi dell'organismo umano ed ecco perché i sintomi possono variare a seconda dell'individuo. Circa il 38%[3] del 90% possiede mutazioni dei geni DNAI1 e DNAH5 che codificano per proteine del braccio esterno.
Possono essere presenti altre mutazioni; quelle registrate in questo articolo sono:
| Isoforma
coinvolta |
Gene | Locus |
|---|---|---|
| CILD1 | DNAI1 | 9p21-p13 |
| CILD2 | ? | 19q13.3-qter |
| CILD3 | DNAH5 | 5p |
| CILD4 | ? | 15q13 |
| CILD5 | ? | 16p12 |
| CILD6 | TXNDC3 | 7p14-p13 |
| CILD7 | DNAH11 | 7p21 |
| CILD8 | ? | 15q24-q25 |
| CILD9 | DNAI2 | 17q25 |
| CILD10 | KTU | 14q21.3 |
| CILD11 | RSPH4A | 6q22 |
| CILD12 | RSPH9 | 6p21 |
| CILD13 | LRRC50 | 16q24.1 |
Il caso della sindrome di Kartagener modifica
La sindrome è caratterizzata dalla triade situs inversus (cuore a destra e fegato a sinistra), sinusite cronica, bronchiectasie, e costituisce un sottogruppo della discinesia ciliare primaria.
Gli effetti della sindrome di Kartagener sono riscontrabili anche a livello delle tube uterine, dove l'immobilità delle ciglia rende difficoltosa la progressione dell'ovocita verso l'utero, che è comunque garantita dall'attività peristaltica della muscolatura tubarica. La patologia può influire negativamente anche sulla mobilità degli spermatozoi, agendo direttamente sui microtubuli che compongono il flagello. Questo comporta, pertanto, una riduzione della fertilità sia nel sesso maschile che femminile.
Note modifica
- ^ (EN) R Chodhari, H.M Mitchison e M Meeks, Cilia, primary ciliary dyskinesia and molecular genetics, in Paediatric Respiratory Reviews, vol. 5, n. 1, pp. 69–76, DOI:10.1016/j.prrv.2003.09.005. URL consultato il 5 dicembre 2017.
- ^ The site is temporarily closed for maintenance, su genetests.org. URL consultato il 5 dicembre 2017.
- ^ Maimoona A. Zariwala, Michael R. Knowles e Heymut Omran, Genetic Defects in Ciliary Structure and Function, in Annual Review of Physiology, vol. 69, n. 1, 16 febbraio 2007, pp. 423–450, DOI:10.1146/annurev.physiol.69.040705.141301. URL consultato il 5 dicembre 2017.
Altri progetti modifica
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Collegamenti esterni modifica
- Sito dell'Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria (DCP) sindrome di Kartagener, su pcdkartagener.it.
- Sito della PCD Foundation, su pcdfoundation.org.
- Sito dell'Associazione Italiana Sindrome di Kartagener/DCP, su kartagener.it.
- Sito dell'Associazione Tedesca Sindrome di Kartagener/DCP, su kartagener-syndrom.org. URL consultato il 9 dicembre 2007 (archiviato dall'url originale il 6 agosto 2007).
- Sito del Centro per la diagnosi e la terapia della DCP / Sindrome di Kartagener di Pisa, su dcp-pisa.it.
