Disostosi cleidocranica

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Disostosi cleidocranica
Cleidocranial.jpg
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRMG040
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM119600 e 216330
MeSHD002973
MedlinePlus001589
GeneReviewsPanoramica
Sinonimi
Displasia cleidocranica

La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6.

È solitamente caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, ma in certi casi la causa non riesce a essere identificata[1].

Indice

ClinicaModifica

La disostosi cleidocranica colpisce l'apparato scheletrico in modo generalizzato[2], ma è chiamata così per le deformità della clavicola e del cranio che sono spesso riscontrate nei pazienti affetti.

Tratti caratteristici della malattia sono:

Cultura di massaModifica

Un decisivo aiuto alla diffusione delle problematiche della distososi cleidocranica è stata data dall'attore Gaten Matarazzo: il giovane attore (celebre per il suo ruolo nella serie di Netflix Stranger Things) ha infatti parlato apertamente della sua malattia[3][4], contribuendo anche tramite la vendita di magliette il cui ricavato sarà devoluto alla ricerca scientifica[senza fonte].

NoteModifica

  1. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME, Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition, in J Oral Sci, vol. 48, nº 3, settembre 2006, pp. 161–6, DOI:10.2334/josnusd.48.161, PMID 17023750.
  2. ^ Garg RK, Agrawal P, Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report, in Cases J, vol. 1, nº 1, 2008, p. 377, DOI:10.1186/1757-1626-1-377, PMC 2614945, PMID 19063717.
  3. ^ (EN) Gabrielle Olya, Stranger Things’ Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia, in People, 12 settembre 2016. URL consultato il 28 luglio 2017.
  4. ^ (EN) Shyam Dodge, Stranger Things actor talks about living with rare genetic disorder, in Daily Mail, 12 settembre 2016. URL consultato il 28 luglio 2017.

Voci correlateModifica

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