Estrofia vescicale
L'estrofia vescicale è una rara anomalia congenita dell'apparato uro-genitale in cui la vescica urinaria presenta un rovesciamento all'esterno del corpo. Generalmente questa condizione è accompagnata da altre anomalie (come l'epispadia nei maschi). È una forma patologica rara, con un'incidenza di 3,3 casi su 100.000 neonati, i maschi risultano colpiti con una percentuale doppia rispetto alle femmine[1]. Questa anomalia si tratta con l'intervento chirurgico, che può comunque non porre rimedio a tutte le disfunzioni.
| Estrofia vescicale | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q64.1 |
| OMIM | 600057 |
| MeSH | D001746 |
| eMedicine | 1014971 |
Patogenesi modifica
La causa dell'estrofia vescicale è una malformazione (o totale assenza) della parete addominale anteriore, il che permette la comunicazione della vescica con l'esterno.
Spettro delle anomalie modifica
- estroflessione della vescica attraverso un difetto della parete addominale inferiore;
- aumento delle dimensioni della sinfisi pubica;
- epispadia nei maschi (apertura dorsale, con esposizione della mucosa uretrale);
- dislocazione anteriore di ano e vagina;
- criptorchidismo nei maschi (mancata discesa di uno o entrambi i testicoli);
- clitoride bifido nelle femmine.
Diagnosi modifica
La diagnosi è immediata, a causa dell'aspetto caratteristico della patologia; spesso è possibile effettuare anche una diagnosi prenatale, grazie all'ecografia.[1]
Trattamento modifica
L'intervento chirurgico consiste nella riparazione della parete addominale e della vescica, previo avvicinamento delle ossa pubiche. Gli obiettivi principali dell'intervento sono la riparazione della parete addominale, la ricostruzione e il ripristino (almeno in buona parte) delle funzioni della vescica urinaria e dei genitali, e il recupero della continenza urinaria da parte del paziente, in modo da garantirgli una vita più normale possibile.
Prognosi modifica
Anche dopo il trattamento, possono sussistere problemi come:
- Incontinenza urinaria;
- Reflusso vescico-ureterale;
- Ripetute infezioni del tratto urinario;
- Adenocarcinoma della vescica;
- Adenocarcinoma del colon;
- Disfunzioni sessuali;
- Dolore;
- Prolasso uterino.
Note modifica
Bibliografia modifica
- Paolo Caione, Anterior perineal reconstruction in exstrophy-epispadias complex, 2005.
Voci correlate modifica
Altri progetti modifica
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Collegamenti esterni modifica
- Pagina sull'estrofia vescicale al Children's Hospital di Boston (EN)
- Associazione Estrofia Vescicale Onlus, su estrofiavescicale.it.
- Associazione Amici di Gabriele Onlus, su amicidigabriele.org.
