Ipereccitabilità neuromuscolare

Ipereccitabilità dei nervi periferici (Peripheral nerve hyperexcitability o PNH^[1]) o ipereccitabilità neuromuscolare è un termine ombrello per varie sindromi caratterizzate dal segno clinico neuromuscolare della sovraeccitabilità, in relazione al reale sforzo, dei nervi appartenenti al sistema nervoso periferico a livello dell'assone (ma che può avere origine anche nel sistema nervoso centrale), caratteristico di diverse condizioni.

Essa comprende i crampi, le miochimie, gli spasmi, la pseudo-miotonia, le parestesie, e le fascicolazioni, specie in seguito a sforzo, sollecitazione o movimento^[2]^[3], ma anche fatica e intolleranza all'esercizio.^[4] La maggioranza delle condizioni collegate è cronica ma benigna.

Compare anche nella malattia di Lyme e nella sindrome dell'uomo rigido.

Sindromi

A livello specifico accomuna alcune sindromi, la maggioranza sono canalopatie neuromuscolari (a parte la sindrome dell'uomo rigido). Le due principali ( sono pseudomiotonie di tipo autoimmune (anticorpi anti-Gaba come gli anti-VGKC o anti-GAD):

neuromiotonia
- sindrome di Isaacs
- corea fibrillare di Morvan (sindrome di Isaacs encefalopatica)
- neuromiotonia congenita
sindrome dell'uomo rigido

Altre:

sindrome da crampi e fascicolazioni
canalopatie muscolari congenite
tetania ipocalcemica e altri squilibri elettrolitici
tetania normocalcemica (spasmofilia)
associata a malattia di Charcot-Marie-Tooth (frequentemente tipo 4F^[5])
associata a malattia di Lyme con neuroborreliosi (sintomatologia motoria simile a MND)
associata ad atrofia muscolare spinale
associata a ipertiroidismo
in neuropatia delle piccole fibre
idiopatiche

Alcune di queste sindromi PNH possono essere invalidanti, provocando in rari casi dolore neuropatico/muscolare, iperidrosi, disautonomia, astenia e fatica muscolare severa.^[6] In alcuni casi esse compaiono dopo infezioni, in modo acuto o subacuto, o divenire croniche: questo indica un coinvolgimento del sistema immunitario o dell'agente infettivo; tuttavia possono anche risultare negative alla positività anticorpale.^[6]

Note

^ Küçükali CI, Kürtüncü M, Akçay Hİ, Tüzün E, Öge AE, Peripheral nerve hyperexcitability syndromes
^ Terapie delle malattie neurologiche, p. 142, a cura di Angelo Sghirlanzoni, 2010
^ Isidoro La Spina, La sindrome di Isaacs e le altre sindromi di ipereccitabilità neuromuscolare, 1998, 60 pagine
^ PNH - Symptoms
^ Contactin-Associated Protein-Like 2-Related Peripheral Nerve Hyperexcitability Associated With Charcot-Marie-Tooth Type 4F
^ ^a ^b A Patient with Double-Negative VGKC, Peripheral Nerve Hyperexcitability, and Central Nervous System Symptoms: A Postinfectious Autoimmune Disease

Voci correlate

Collegamenti esterni

(EN) Sito sulle sindromi da ipereccitabilità dei nervi periferici Archiviato il 22 ottobre 2016 in Internet Archive.

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[1] Küçükali CI, Kürtüncü M, Akçay Hİ, Tüzün E, Öge AE, Peripheral nerve hyperexcitability syndromes

[2] Terapie delle malattie neurologiche, p. 142, a cura di Angelo Sghirlanzoni, 2010

[3] Isidoro La Spina, La sindrome di Isaacs e le altre sindromi di ipereccitabilità neuromuscolare, 1998, 60 pagine

[4] PNH - Symptoms

[5] Contactin-Associated Protein-Like 2-Related Peripheral Nerve Hyperexcitability Associated With Charcot-Marie-Tooth Type 4F

[ncbi-6] A Patient with Double-Negative VGKC, Peripheral Nerve Hyperexcitability, and Central Nervous System Symptoms: A Postinfectious Autoimmune Disease

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