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Lissencefalia

malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Lissencefalia
Lissencephaly.jpg
Cervello di un individuo con lissencefalia
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0050
Specialitàgenetica clinica e neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM607432, 611603, 300215, 300067, 614019, 615191, 611603, 615191, 300067, 607432, 614019 e 300215
MeSHD054082 e D054082
GeneReviewsPanoramica e Panoramica

Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).

SintomatologiaModifica

Fra i sintomi e i segni più comuni vi è un'anomalia dello sviluppo della corteccia cerebrale: questo si suddivide a seconda della gravità, dalla condizione peggiore possibile agiria a quella meno grave pachigiria.[1]

EziologiaModifica

I geni che originano tali deformazioni sono stati parzialmente identificati fino ad oggi: fra questi il principale risulta il LIS1, e poi vi sono coinvolgimenti del DCX e il TUBA1A.[2]

NoteModifica

  1. ^ Hirotsune S., Molecular mechanism of lissencephaly--how LIS1 and NDEL1 regulate cytoplasmic dynein?, in Brain Nerve., vol. 60, aprile 2008, pp. 375-381.
  2. ^ Mochida GH., Molecular genetics of lissencephaly and microcephaly, in Brain Nerve., vol. 60, aprile 2008, pp. 437-444.

BibliografiaModifica

  • Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlateModifica

Altri progettiModifica

Collegamenti esterniModifica

  • (EN) Sito sulla lissencefalia, su lissencephaly.org.uk. URL consultato il 29 giugno 2008 (archiviato dall'url originale il 16 aprile 2009).