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Miopatia congenita di central core

La miopatia congenita di central core è tra le forme più comuni di miopatie congenite.[1] È una patologia neuromuscolare ereditaria che colpisce i tessuti muscolari.

Negli individui si manifesta in età infantile, ovvero quando il bambino incomincia i primi passi. È evidente infatti la difficoltà di deambulazione causata da ipotonia (debolezza muscolare).

La malattia è causata dalla mutazione del gene RYR1 presente sul diciannovesimo cromosoma, che codifica per il ricettore della rianodina: una proteina essenziale per il rilascio di calcio.

I sintomi comuni sono:

debolezza muscolare

stanchezza

•complicazioni ortopediche (sclerosi, iperlordosi, retroazione del tendine d’ Achille...)

•soggetto a ipertemia maligna (complicanze in anestesia generale che causerebbero la morte)

La diagnosi viene fatta attraverso una biopsia muscolare che mostra carenza di mitocondri (per produrre energia) nelle aree centrali delle fibre muscolari.

Infine non esiste una cura o terapia specifica, piuttosto è importante una costante fisioterapia per mantenere la funzione muscolare e per una migliore deambulazione. Inoltre il paziente va seguito per tutto il percorso della sua vita, monitorando frequentemente l'apparato respiratorio, neuromuscolare e cardiaco.

NoteModifica

  1. ^ [Www.uildm.org/miopatiacongenita Miopatia congenita].

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