Sindrome WAGR

sindrome genetica rara
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Sindrome WAGR
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1730
Specialitàoncologia, obstetrics and gynaecology, urologia, endocrinologia, oftalmologia, neurologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM194072
MeSHD017624
eMedicine989329

Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente. Il termine WAGR deriva dai quattro sintomi principali che caratterizzano la malattia.

EziologiaModifica

La causa è la delezione del cromosoma 11 (11p13).

SintomatologiaModifica

I sintomi e i segni clinici presentano tumore di Wilms, aniridia (ma anche altri disturbi oculari come il nistagmo o glaucoma), anomalie a livello genitourinario (come agenesia renale e il gonadoblastoma), ritardo mentale.[1] Altre di origine cardiopatica come la tetralogia di Fallot.

PrognosiModifica

Tre sono i fattori che regolano la prognosi, il più grave è quello associato alla massa tumorale che regola la sopravvivenza, gli altri due sono i disturbi visivi e il ritardo mentale che rimangono nella persona.

NoteModifica

  1. ^ Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M, WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases, in Pediatrics, vol. 116, n. 4, 2005, pp. 984–8, DOI:10.1542/peds.2004-0467, PMID 16199712.

BibliografiaModifica

Voci correlateModifica

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