Sindrome di Langer-Giedion

La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.

Sindrome di Langer-Giedon
Facies tipica della malattia
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	755.8
ICD-10	Q87.8
OMIM	150230
MeSH	D015826

Clinica

I pazienti possono presentare:

• sordità
• alterazioni somatiche
  • assottigliamento del labbro superiore e dei capelli,
  • bassa statura,
  • iperostosi
  • brachidattilia
• ritardo psicomotorio di varia entità

Terapia

Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. Per la sordità può rendersi necessaria l'installazione di un apparecchio acustico. Per l'iperostosi può essere necessario un intervento chirurgico di rimozione del tessuto osseo sovrabbondante.

Altre immagini

• 
  Piede destro caratteristico in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
• 
  Mani e dita caratteristiche in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon

Bibliografia

• Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.

Voci correlate

• Cromosoma 8 (umano)

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