Sindrome di Rubinstein-Taybi
La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1620 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 180849, 613684 e 610543 |
| MeSH | D012415 |
| MedlinePlus | 001249 |
| eMedicine | 948453 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Jack Herbert Rubinstein Hooshang Taybi | |
Epidemiologia
modificaL'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia.
Eziologia
modificaLa causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3)[1].
Clinica
modificaI pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi.
Trattamento
modificaIl trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. Successivamente fisioterapia, neuropsicomotricità e logopedia possono aiutare lo sviluppo normale del bambino.
Note
modifica- ^ O. Bartsch, A. Wagner; GK. Hinkel; P. Krebs; M. Stumm; B. Schmalenberger; S. Böhm; S. Balci; F. Majewski, FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome: deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart and death in infancy., in Eur J Hum Genet, vol. 7, n. 7, pp. 748-56, DOI:10.1038/sj.ejhg.5200378, PMID 10573006.
Bibliografia
modifica- Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.
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