Sindrome di Russell-Silver
La sindrome di Russell-Silver o sindrome di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita. È uno tra gli oltre 200 tipi di nanismo e uno dei cinque tipi di nanismo primordiale ed è una delle poche forme che è considerata curabile in alcuni casi.
| Sindrome di Russell-Silver | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1080 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 180860 |
| MeSH | D056730 |
| MedlinePlus | 001209 |
| eMedicine | 948786 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Henry Silver | |
Epidemiologia modifica
Si verifica in circa 5-10 casi ogni milione di nascite.
Eziologia modifica
La causa esatta non è nota, ma la ricerca attuale punta verso una componente genetica, possibilmente seguendo i geni materni. La maggior parte dei casi descritti sono sporadici e senza storia familiare. L'eredità è eterogenea e non segue un singolo modello. In alcuni casi sarebbe collegata al cromosoma X. Il 10 % degli affetti presenta disomia uniparentale materna del cromosoma 7.
Anche difetti d'imprinting del cromosoma 11 nella regione 11p15 possono essere responsabili della patologia: il difetto coinvolge l'ipometilazione di H19 e IGF-2[1].
Come altre malattie, quali la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Angelman e la sindrome di Beckwith-Wiedemann, può essere associata all'uso di tecniche di procreazione assistita come la fecondazione in vitro[2].
Clinica modifica
Il quadro clinico è caratterizzato da anomalie del volto, come aspetto triangolare con una fronte ampia, micrognazia, anomalie dei denti e bocca larga con entrambi gli angoli delle labbra verso il basso, mancanza di appetito. La crescita è ritardata, sia all'interno del grembo materno, sia per tutta l'infanzia, e i pazienti raggiungono un'altezza finale ridotta, intorno 1,50 m per gli uomini e 1,40 m nelle donne. Il corpo è asimmetrico con ipertrofia relativa e le mani possono essere caratterizzate da sindattilia e clinodattilia.
Trattamento modifica
La sindrome può indirettamente essere curata tramite la somministrazione di farmaci che inducono un aumento dell'appetito. La cura principale consiste invece nell'iniezione di ormoni della crescita. I risultati del trattamento sono spesso ottimi ed i pazienti raggiungono in alcuni casi stature pienamente nella media.
Note modifica
- ^ D. Bartholdi, M. Krajewska-Walasek; K. Ounap; H. Gaspar; KH. Chrzanowska; H. Ilyana; H. Kayserili; IW. Lurie; A. Schinzel; A. Baumer, Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes., in J Med Genet, vol. 46, n. 3, marzo 2009, pp. 192-7, DOI:10.1136/jmg.2008.061820, PMID 19066168.
- ^ MG. Butler, Genomic imprinting disorders in humans: a mini-review., in J Assist Reprod Genet, vol. 26, n. 9-10, pp. 477-86, DOI:10.1007/s10815-009-9353-3, PMID 19844787.
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Collegamenti esterni modifica
- (EN) Silver-Russell syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
