Sindrome di Teunissen-Cremers

condizione medica
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La sindrome di Teunissen-Cremers è una malattia genetica rara a carattere autosomico dominante[1] caratterizzata da difetti scheletrici, prevalentemente a carico delle ossa dell'orecchio interno (con anchilosi congenita della staffa),[1] delle dita delle mani e dei piedi, con un allargamento delle falangi distali.[2] Queste malformazioni possono provocare brachidattilia e sordità o ipoacusia neurosensoriale.[2][3]

Sindrome di Teunissen-Cremers
Malattia rara
Specialitàortopedia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM184460
Sinonimi
Anchilosi della staffa con deformità dei pollici e delle dita dei piedi
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Eponimi
Bert Teunissen
Cor Cremers

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  1. ^ a b Bert Teunissen, Cor Cremers, An autosomal dominant inherited syndrome with congenital stapes ankylosis, in Laringoscope, vol. 100, aprile 1990, pp. 380-384.
  2. ^ a b (EN) N. Hirschoren, M. Gross, E. Banin, J. Sosna, R. Bargal e A. Raas-Rothschild, P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen–Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes, in European Journal of Medical Genetics, vol. 51, n. 4, luglio-agosto 2008, pp. 351–367, DOI:10.1016/j.ejmg.2008.02.008, PMID 18440889.
  3. ^ (EN) Helga V. Toriello e Shelley D. Smith, Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes, Oxford University Press, 2013, p. 405, ISBN 9780199313884.
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