Cirrosi epatica: differenze tra le versioni
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Un '''[[deficit di alfa 1-antitripsina]]''' (a1-AT) è un [[malattia genetica|disordine genetico]], anch'esso a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della [[proteina]] [[alfa 1-antitripsina]] nel sangue, nel fegato e nei polmoni.<ref name="Harrison's Cirrhosis Section" /> La funzione dell'alfa 1-antitripsina è quella di inibire le proteasi liberate in eccesso dai neutrofili durante le risposte infiammatorie, limitando così i danni indotti dagli enzimi leucocitari. L'incidenza dello stato omozigote è di 1/3000 nati negli USA, ma nel Nord Europa e nei Paesi Scandinavi l'incidenza è più alta (1,6-1/2000).<ref name=":2" /> I pazienti presentano spesso a 1-2 mesi ittero ed epatomegalia, tuttavia la distensione addominale, l'epatomegalia e l'innalzamento delle transaminasi possono rivelarsi anche nell'adolescenza; tosse, infezioni respiratorie ricorrenti e dispnea fanno la loro comparsa successivamente, in genere verso la terza decade, ed evolvono verso la [[COPD]] (''chronic'' ''obstructive pulmonary disease'').<ref name=":2" /> Nell'importante studio epidemiologico di Sverger,<ref>{{Cita pubblicazione|autore=T. Sveger|anno=1988|titolo=The natural history of liver disease in alpha 1-antitrypsin deficient children|rivista=Acta Paediatr. Scand.|volume=77|pp=847–851|lingua=en|abstract=si|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2905108?dopt=Abstract|PMID=2905108}}</ref> l'11% dei neonati con a1-AT aveva ittero alla nascita, il 6,3% segni di epatopatia senza ittero, il 4% era deceduto entro 8 anni e il 2,4% presentava cirrosi epatica all'autopsia. Negli studi retrospettivi negli adulti con deficit a1-AT la prevalenza della cirrosi epatica all'autopsia è del 12-37% ed essa è causa di morte nel 10-13%.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=M.F. Dawwas|anno=2013|titolo=Prevalence and Risk Factors for Liver Involvement in Individuals with PiZZ-related Lung Disease|rivista=Am. J. Respir. Crit. Care Med.|volume=187|lingua=en|url=https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.201204-0739OC?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dpubmed|PMID=23262512}}</ref>
La [[cirrosi infantile indiana]] è una forma di [[colestasi]] neonatale caratterizzata dal deposito di rame nel fegato.<ref name="pmid9587155">{{Cita pubblicazione|cognome=Tanner|nome=MS|titolo=Role of copper in Indian childhood cirrhosis.|rivista=The American Journal of Clinical Nutrition|data=maggio 1998|volume=67|lingua=en|numero=5 Suppl|pp=1074S-1081S|pmid=9587155}}</ref>
Altre condizioni patologiche che possono, seppur raramente, sviluppare una cirrosi epatica secondaria sono la [[galattosemia]]<ref name="pmid4653934">{{Cita pubblicazione|coautori=Medline A, Medline NM |titolo=Galactosemia: early structural changes in the liver |rivista=Can Med Assoc J |volume=107 |numero=9 |pp=877–8 |data=novembre 1972 |pmid=4653934 |pmc=1940825 }}</ref><ref name="pmid7455652">{{Cita pubblicazione|coautori=Vogt M, Gitzelmann R, Allemann J |titolo=[Decompensated liver cirrhosis caused by galactosemia in a 52-year-old man] |lingua=de |rivista=Schweiz Med Wochenschr |volume=110 |numero=47 |pp=1781–3 |data=novembre 1980 |pmid=7455652 }}</ref>, la [[malattia di Andersen]] (o malattia da deposito di glicogeno, tipo 4)<ref name="pmid13279125">{{Cita pubblicazione|coautori=ANDERSEN DH |titolo=Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen |rivista=Lab. Invest. |volume=5 |numero=1 |pp=11–20 |data=1956 |pmid=13279125 }}</ref> e la [[fibrosi cistica]].<ref name="Harrison's Cirrhosis Section" /> Un'[[insufficienza cardiaca]] destra può causare [[cirrosi cardiaca]] che, a sua volta, può portare alla congestione del fegato.<ref name="Harrison's Cirrhosis Section" /> Infine, la cirrosi epatica può comparire anche a seguito dell'assunzione di farmaci [[Epatotossicità|epatotossici]] o altre sostanze epatotossiche.<ref name="pmid26861310">{{Cita pubblicazione|coautori=Björnsson ES |titolo=Hepatotoxicity by Drugs: The Most Common Implicated Agents |rivista=Int J Mol Sci |volume=17 |numero=2 |pp=224 |data=febbraio2016 |pmid=26861310 |pmc=4783956 |doi=10.3390/ijms17020224|lingua=en |url=http://www.mdpi.com/resolver?pii=ijms17020224}}</ref>
== Patogenesi ==
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