Sindrome del grido di gatto: differenze tra le versioni
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{{Disclaimer|medico}}
{{Infobox malattia |Nome=Sindrome del grido di gatto |Immagine=Criduchat.jpg |Width=250 |Didascalia=Caratteristiche facciali di un paziente con sindrome del grido di gatto a differenti età: 8 mesi (A), 2 anni (B), 4 anni (C), 9 anni(D) |RaraIT=RN0670 |ICD9={{ICD9|758.31}} |ICD10={{ICD10|Q|93|4|Q|90}} |Sinonimo1=|Sinonimo2=|... |Eponimo1=|Eponimo2=|... }}
La '''sindrome del grido di gatto''' (o '''sindrome ''du cri du chat''''') è una [[malattia genetica]] rara causata dalla [[delezione (cromosoma)|delezione]] di parte del [[cromosoma 5]] ("[[delezione 5p-]]"). Individuata dal [[medico]] [[Francia|francese]] [[Jérôme Lejeune]] nel [[1963]], ha l'incidenza di un caso ogni 50 000 nati vivi.
La [[sindrome]] prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del [[gatto]], caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave [[ritardo mentale]], ma l'assenza di malformazioni gravi in una notevole percentuale di casi può garantire una lunga sopravvivenza.
== Quadro clinico ==
I segni distintivi sono rappresentati, oltre che dal tipico pianto, causato dall'ipoplasia delle cartilagini della laringe (che però scompare con il passare dei mesi), da [[ritardo mentale]] grave (con tendenza all'automutilazione), [[microcefalia]], ritardo nella crescita e un aspetto caratteristico del volto che appare rotondeggiante, con [[ipertelorismo]] marcato, [[epicanto]], sella nasale slargata, [[micrognazia]] e orecchie a basso impianto. Nel 15% dei casi è presente una cardiopatia congenita.
== Causa genetica ==
La causa della sindrome sindrome fu individuata nel [[1963]] dal medico e genetista [[Jérôme Lejeune]]: essa risiede nella delezione parziale del cromosoma 5. Nella maggior parte dei casi tale delezione è un evento ''de novo''; solo il 5% dei casi invece è ereditato da genitori in cui sono avvenute [[traslocazione (cromosoma)|traslocazioni cromosomiche bilanciate]]. Il 90% delle delezioni ''de novo'' si genera sul cromosoma di derivazione paterna. I sintomi e i [[fenotipo|fenotipi]] che ne derivano dipendono dal frammento cromosomico deleto, in particolare il "pianto del gatto" mappa nella regione 5p15.3, mentre le caratteristiche facciali mappano in una regione più prossimale, 5p15.2. La regione 5p15.2 è considerata la regione critica della sindrome.
== Bibliografia ==
*{{cita libro|autore=Giovanni Neri|coautori=Maurizio Genuardi|titolo=Genetica umana e medica|editore=Elsevier|anno=2010|ISBN=ISBN 88-214-3172-X}}
== Voci correlate ==
== Associazioni di pazienti ==
L''''A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat''' è un'associazione onlus no-profit. Ha un comitato scientifico, formato da specialisti in vari settori, che si occupano di ricerca scientifica, educazione e terapie riabilitative. Offre mutuo aiuto fra le famiglie e linee guida assistenziali adeguate alla crescita e allo sviluppo. ABC porta avanti progetti specifici sulla sindrome e offre assistenza alle famiglie anche sul luogo di residenza. Tel/Fax:+39.055.828683.
[http://A.B.C.%20Associazione%20Bambini%20Cri%20du%20chat http://www.criduchat.it]
* [[Sindrome]]
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[[Categoria:Malattie genetiche]]
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[[Categoria:Sindromi|Grido di gatto, Sindrome del]]
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