Paralisi sopranucleare progressiva: differenze tra le versioni

 

== Eziologia ==

 

Le cause della PSP sono solo parzialmente note. Studi genetici suggeriscono una predisposizione genetica<ref name="Kaat-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Kaat | nome = LD. | coautori = AJ. Boon; A. Azmani; W. Kamphorst; MM. Breteler; B. Anar; P. Heutink; JC. van Swieten | titolo = Familial aggregation of parkinsonism in progressive supranuclear palsy. | rivista = Neurology | volume = 73 | numero = 2 | pagine = 98-105 | mese=luglio| anno = 2009 | doi = 10.1212/WNL.0b013e3181a92bcc | id = PMID 19458322 }}</ref>, la quale è correlabile in parte a determinati [[Aplotipo|aplotipi]] della proteina tau.<ref name="Vandrovcova-2010">{{Cita pubblicazione | cognome = Vandrovcova | nome = J. | coautori = F. Anaya; V. Kay; A. Lees; J. Hardy; R. de Silva | titolo = Disentangling the Role of the tau Gene Locus in Sporadic Tauopathies. | rivista = Curr Alzheimer Res | volume = | numero = | pagine = | mese=agosto| anno = 2010 | doi = | id = PMID 20704554 }}</ref> Più raramente la sindrome è a manifestazione chiaramente familiare<ref name="Tetrud-1996">{{Cita pubblicazione | cognome = Tetrud | nome = JW. | coautori = LI. Golbe; LS. Forno; PM. Farmer | titolo = Autopsy-proven progressive supranuclear palsy in two siblings. | rivista = Neurology | volume = 46 | numero = 4 | pagine = 931-4 | mese=aprile| anno = 1996 | doi = | id = PMID 8780066 }}</ref><ref name="de Yébenes-1995">{{Cita pubblicazione | cognome = de Yébenes | nome = JG. | coautori = JL. Sarasa; SE. Daniel; AJ. Lees | titolo = Familial progressive supranuclear palsy. Description of a pedigree and review of the literature. | rivista = Brain | volume = 118 ( Pt 5) | numero = | pagine = 1095-103 | mese=ottobre| anno = 1995 | doi = | id = PMID 7496773 }}</ref><ref name="Rojo-1999">{{Cita pubblicazione | cognome = Rojo | nome = A. | coautori = RS. Pernaute; A. Fontán; PG. Ruíz; J. Honnorat; T. Lynch; S. Chin; I. Gonzalo; A. Rábano; A. Martínez; S. Daniel | titolo = Clinical genetics of familial progressive supranuclear palsy. | rivista = Brain | volume = 122 ( Pt 7) | numero = | pagine = 1233-45 | mese=luglio| anno = 1999 | doi = | id = PMID 10388790 }}</ref>, è stata riportata inoltre una famiglia con casi sia di PSP sia di [[degenerazione corticobasale]], un altro tipo di [[taupatie|taupatia]].<ref name="Tuite-2005">{{Cita pubblicazione | cognome = Tuite | nome = PJ. | coautori = HB. Clark; C. Bergeron; M. Bower; P. St George-Hyslop; V. Mateva; J. Anderson; DS. Knopman | titolo = Clinical and pathologic evidence of corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy in familial tauopathy. | rivista = Arch Neurol | volume = 62 | numero = 9 | pagine = 1453-7 | mese=settembre| anno = 2005 | doi = 10.1001/archneur.62.9.1453 | id = PMID 16157754 }}</ref>. Mutazioni del gene della proteina tau sono state descritte solo in casi familiari isolati.<ref name="Kaat-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Kaat | nome = LD. | coautori = AJ. Boon; A. Azmani; W. Kamphorst; MM. Breteler; B. Anar; P. Heutink; JC. van Swieten | titolo = Familial aggregation of parkinsonism in progressive supranuclear palsy. | rivista = Neurology | volume = 73 | numero = 2 | pagine = 98-105 | mese=luglio| anno = 2009 | doi = 10.1212/WNL.0b013e3181a92bcc | id = PMID 19458322 }}</ref>

== Clinica ==

 

 

È stato sospettata la diagnosi clinica di [[idrocefalo]] a pressione normale. L'imaging non ha confermato però questa diagnosi, l'esame oftalmologico ha poi rilevato [[nistagmo]] e movimenti oculari anomali. Un'immagine di [[risonanza magnetica]] sagittale T1-pesata mostra [[atrofia]] del [[mesencefalo]], con conservazione del volume del [[ponte]]. Questo aspetto è stato chiamato il 'segno del pinguino'. C'è anche [[atrofia]] del tetto del mesencefalo. Questi risultati suggeriscono la diagnosi di paralisi sopranucleare progressiva.]]