TNFRSF13B
Il recettore del fattore di necrosi tumorale 13B, anche noto come TACI, è una proteina recettoriale che, nell'essere umano, è codificata dal gene TNFRSF13B situato nella regione della sindrome di Smith-Magenis sul cromosoma 17 e fa parte della superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale[1].
| Recettore del fattore di necrosi tissutale 13B | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | TNFRSF13B CD267; CVID; CVID2; TACI; TNFRSF14B |
| Entrez | 23495 |
| Locus | Chr. 17 p11.2 |
| Proteina | |
| OMIM | 604907 |
| UniProt | O14836 |
Funzione modifica
Tale recettore controlla la risposta anticorpale indipendente dai linfociti T, l'omeostasi dei linfociti B e il cambiamento degli isotipi. Fu scoperto grazie alla sua capacità di legare CAMLG (calcium signal-modulating cyclophilin ligand)[2][3], ma il suo ruolo più importante deriva dalla possibilità di legare BAFF[2][4] e APRIL che, attraverso tale recettore, sono in grado di attivane numerosi fattori di trascrizione che modulano l'attività cellulare, quali NFAT, AP-1 e NF-κB[1]. Interagisce inoltre con TRAF6[2], TRAF5[2], TNFSF13[4] e TRAF2[2].
Significato clinico modifica
Mutazioni genetiche che conducano a un deficit di funzione di tale recettore possono essere causa di immunodeficienza nell'essere umano e sono un reperto comune nei pazienti affetti da immunodeficienza comune variabile, sindrome caratterizzata da una grave carenza di anticorpi necessari per una congrua risposta immunitaria[1].
Note modifica
- ^ a b c Entrez Gene: TNFRSF13B tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13B, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ a b c d e X Z Xia, Treanor J, Senaldi G, Khare S D, Boone T, Kelley M, Theill L E, Colombero A, Solovyev I, Lee F, McCabe S, Elliott R, Miner K, Hawkins N, Guo J, Stolina M, Yu G, Wang J, Delaney J, Meng S Y, Boyle W J, Hsu H, TACI is a TRAF-interacting receptor for TALL-1, a tumor necrosis factor family member involved in B cell regulation, in J. Exp. Med., vol. 192, n. 1, UNITED STATES, luglio 2000, pp. 137–43, DOI:10.1084/jem.192.1.137, ISSN 0022-1007, PMC 1887716, PMID 10880535.
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Bibliografia modifica
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