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Tirosinemia

malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Tirosinemia
L-tyrosine-skeletal.png
L'amminoacido Tirosina
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM270.2
MeSHD020176
eMedicine949816

La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.

Indice

Presentazione clinicaModifica

Sono presenti alterazioni della funzionalità epatica e renale e ritardo mentale; spesso è presente ipertirosinemia[1]. Se non trattata, la malattia è solitamente fatale.

ClassificazioneModifica

Tirosinemia I o epatorenaleModifica

È una forma autosomica recessiva, caratterizzata da deficit dell'enzima fumarilacetoacetato idrolasi. Si presenta soprattutto con alterazioni della funzionalità epatica, cui conseguono cirrosi e insufficienza, neuropatie periferiche, rachitismo e un caratteristico odore "di cavolo bollito".

Tirosinemia II o oculocutaneaModifica

Si tratta anch'essa di una forma autosomica recessiva, caratterizzata però da deficit dell'enzima tirosina transaminasi. Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee e oculari, con cheratosi del palmo della mano e della pianta dei piedi ed erosioni corneali associate a fotofobia.

Tirosinemia IIIModifica

È autosomica recessiva, dovuta a un deficit dell'enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Si manifesta semplicemente con ipertirosinemia, a volte associata a ritardo mentale. La funzionalità epatica è normale.

TerapiaModifica

La terapia varia in base al tipo di tirosinemia. Una bassa dieta proteica è spesso necessaria, buoni risultati sono stati ottenuti con il nitisinone e, nella tirosinemia di tipo I, con il trapianto di fegato.

NoteModifica

  1. ^ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.

BibliografiaModifica

  • Harrison, Principi di medicina interna, Milano, McGraw-Hill, 2005.
  • Robbins & Cotran, La basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006.

Voci correlateModifica

Collegamenti esterniModifica

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