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Malattia di Erdheim-Chester

rara forma di istiocitosi a cellule "non-Langerhans"
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La malattia di Erdheim-Chester (conosciuta anche come sindrome di Erdheim-Chester o ECD) è una rara forma di istiocitosi a cellule "non-Langerhans". Normalmente, l'esordio è nella mezza età. La malattia comporta una infiltrazione di macrofagi carichi di lipidi, cellule giganti multinucleate, un infiltrato infiammatorio di linfociti e istiociti nel midollo osseo, ed una generalizzata sclerosi delle ossa lunghe.[1]

Malattia di Erdheim-Chester
Specialitàoncologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM202.3
ICD-10C96.1
MeSHD031249
Sinonimi
Sindrome di Erdheim-Chester
ECD

Epidemiologia modifica

Ad oggi sono stati riportati in letteratura circa 500 casi.[2] L'ECD colpisce prevalentemente gli adulti, con un'età media di 50 anni.[3]

Quadro clinico modifica

L'esordio avviene tra i quaranta e i sessant'anni nei soggetti adulti.[4]

I pazienti affetti manifestano osteosclerosi corticale bilaterale simmetrica delle ossa lunghe. In più del 50% dei casi sono presenti anche patologie renali, neurologiche, polmonari e alla pelle; meno frequentemente sono interessati la ghiandola pituitaria e il cuore.

Il dolore alle ossa è tra i sintomi più frequenti e interessa arti inferiori, ginocchia e caviglie. Il dolore viene descritto come lieve ma permanente. Alcuni pazienti manifestano esoftalmo bilaterale simmetrico senza dolore che, nella maggior parte delle volte, può precedere di alcuni anni il quadro clinico osseo.

Versamenti pericardici ricorrenti[5], così come cambiamenti morfologici della dimensione delle ghiandole surrenali e infiltrazioni[6], possono essere sintomi della malattia.

Uno studio su 59 casi di Erdheim-Cester condotto da Veyssier- Belot C ed altri[7] nel 1996 evidenziava i seguenti sintomi in ordine di ricorrenza:

Istologia modifica

La ECD si differenzia dall'istiocitosi a cellule di Lagerhans in diversi modi. A differenza di quest'ultima, la colorazione immunoenzimatica è negativa per CD1a e per la proteina S-100 e l'esame al microscopio elettronico non rivela i granuli di Birbeck.

I campioni di tessuto mostrano infiltrazioni da xantoma o xantogranuloma causate da istiociti schiumosi o carichi di lipidi di solito circondati da fibrosi.

In alcuni casi è riportata una proliferazione di istiociti e la colorazione immunoenzimatica è negativa per CD1a e positiva per CD68.

Diagnosi modifica

Diagnosi classica modifica

I principali strumenti diagnostici sono l'esame radiologico dell'osteosclerosi e l'esame istologico. La diagnosi può risultare difficile a causa della rarità della ECD e della somiglianza all'istiocitosi a cellule di Langerhans. Una diagnosi tramite brain imaging può non essere definitiva.

Cambiamenti di trasmissione simmetrici a livello del cervelletto e del ponte su immagini pesate T2 sembrano tipici della ECD, tuttavia, sclerosi multipla e disordini metabolici devono essere presi in considerazione nella diagnosi differenziale[8]. L'ECD non rientra tra le cause comuni dell'esoftalmo, ma può essere diagnosticata tramite biopsia. Come tutte le biopsie, tuttavia, può risultare inconclusiva[9]. La chirurgia toracoscopica video-assistita (VATS) può essere effettuata per confermare la diagnosi o come intervento terapeutico per trattare i drenaggi frequenti di fluido pericardico.[1]

Diagnosi differenziale modifica

La diagnosi differenziale si pone per:

Trattamento modifica

I trattamenti al momento disponibili sono:

  • debulking chirurgico
  • terapia ad alto dosaggio di corticosteroidi
  • ciclosporina
  • interferone-α
  • chemioterapia
  • trattamento con infliximab e vemurafenib. Sembra che circa la metà dei pazienti nasconda mutazioni puntiformi del gene BRAFV600. Il vemurafenib, agente inibitore della proteina BRAF responsabile del melanoma, ha mostrato discreti risultati nei pazienti di ECD colpiti dalla mutazione del gene.[10]
  • Radioterapia
  • Trattamenti con alcaloidi della Vinca e antracicline[11]

Tutti i trattamenti attuali hanno dimostrato livelli di successo piuttosto variabili.

Storia modifica

Il primo caso di ECD fu riportato dal patologo americano William Chester nel 1930, durante una visita al patologo austriaco Jakob Erdheim a Vienna.[12]

Prognosi modifica

Prima dell'uso dell'IFN-alfa, la sopravvivenza media dopo la diagnosi era di 19,2 mesi. Attualmente, grazie al trattamento con IFN-alfa, il tasso di mortalità è sceso al 26%, e la sopravvivenza a 5 anni è del 68%.[13]

Gruppi di supporto modifica

La Erdheim–Chester Disease Global Alliance è un gruppo di supporto con l'obiettivo di sensibilizzare e promuovere la ricerca per la ECD.

Media modifica

Nella serie televisiva House MD, stagione 2 episodio 17, la ECD viene diagnosticata ad un paziente con diarrea e atassia.

Note modifica

  1. ^ Erdheim-Chester Disease, su nlm.nih.gov. URL consultato il 16 luglio 2015.
  2. ^ (EN) Julien Haroche, Laurent Arnaud e Fleur Cohen-Aubart, Erdheim–Chester Disease, in Current Rheumatology Reports, vol. 16, n. 4, 16 febbraio 2014, p. 412, DOI:10.1007/s11926-014-0412-0. URL consultato il 10 luglio 2020.
  3. ^ (EN) Catherine Veyssier-Belot, Patrice Cacoub e Dominique Caparros-Lefebvre, Erdheim-Chester Disease Clinical and Radiologic Characteristics of 59 Cases, in Medicine, vol. 75, n. 3, 1996-05, pp. 157-169. URL consultato il 10 luglio 2020.
  4. ^ Erdheim-Chester Disease Clinical and Radiologic Characterist... : Medicine, su journals.lww.com. URL consultato il 16 luglio 2015.
  5. ^ MARC21: Rezidivierender Perikarderguss als Erstmanifestation eines Morbus Erdheim-Chester. Recurrent pericardial effusion as first manifestation of Erdheim-Chester disease, su bibnet.org. URL consultato il 16 luglio 2015.
  6. ^ Julien Haroche, Zahir Amoura e Philippe Touraine, Bilateral Adrenal Infiltration in Erdheim-Chester Disease. Report of Seven Cases and Literature Review [collegamento interrotto], in The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 92, n. 6, 1º giugno 2007, pp. 2007-2012, DOI:10.1210/jc.2006-2018. URL consultato il 16 luglio 2015.
  7. ^ C. Veyssier-Belot, P. Cacoub e D. Caparros-Lefebvre, Erdheim-Chester disease. Clinical and radiologic characteristics of 59 cases, in Medicine, vol. 75, n. 3, maggio 1996, pp. 157-169. URL consultato il 16 luglio 2015.
  8. ^ (EN) Stefan Weidauer, Sebastian von Stuckrad-Barre e Edgar Dettmann, Cerebral Erdheim-Chester disease: case report and review of the literature, in Neuroradiology, vol. 45, n. 4, 21 febbraio 2003, pp. 241-245, DOI:10.1007/s00234-003-0950-z. URL consultato il 16 luglio 2015.
  9. ^ The University of Texas MD Anderson Cancer Center, State of Texas, Eye Cancer Symptoms & Treatment | MD Anderson Cancer Center, su mdanderson.org. URL consultato il 16 luglio 2015.
  10. ^ Julien Haroche, Fleur Cohen-Aubart e Jean-François Emile, Dramatic efficacy of vemurafenib in both multisystemic and refractory Erdheim-Chester disease and Langerhans cell histiocytosis harboring the BRAF V600E mutation, in Blood, vol. 121, n. 9, 28 febbraio 2013, pp. 1495-1500, DOI:10.1182/blood-2012-07-446286. URL consultato il 16 luglio 2015.
  11. ^ Erdheim-Chester Disease with Prominent Pericardial Involveme... : The American Journal of the Medical Sciences, su journals.lww.com. URL consultato il 16 luglio 2015.
  12. ^ (DE) William Chester, Über Lipoidgranulomatose, in Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, vol. 279, n. 2, 1º dicembre 1930, pp. 561-602, DOI:10.1007/BF01942684. URL consultato il 10 luglio 2020.
  13. ^ INSERM RISERVATI, Orphanet: Malattia di Erdheim Chester, su orpha.net. URL consultato il 16 luglio 2015.

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