Malattia di Hurler
La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.
| Malattia di Hurler | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG140 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 607014 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Hurler Sindrome di Hurler-Pfaundler Sindrome di Hurler-Hunter Sindrome di Hunter Malattia di Johnie McL Malattia o sindrome di Pfaundler-Hurler Sindrome di Sheldon-Ellis Sindrome di Thompson Mucopolisaccaridosi IH Gargoilismo | |
| Eponimi | |
| Richard White Bernhard Ellis Charles A. Hunter Gertrud Hurler Johnie McL Meinhard von Pfaundler Sir Wilfrid Percy Henry Sheldon John Thompson | |
Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Epidemiologia modifica
L'incidenza della malattia risulta un caso su 100.000 persone.
Sintomatologia modifica
L'aspetto di questi pazienti è particolarmente scimmiesco: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente e cornee opache. Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia. La patologia è caratterizzata anche da un disturbo metabolico connettivale con iperproduzione di alcuni mucopolisaccaridi, dovuto al deficit dell'enzima alfa-L-iduronidasi.
Prognosi modifica
Se i difetti cardiaci sono presenti la morte può avvenire nell'adolescenza per la cardiopatia.
Bibliografia modifica
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- C. A. Hunter, A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917, volume 10, Section Dis. Children, 104-116.
- G. Hurler, Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1919, 24: 220-234.
- M. Pfaundler, Demonstrationen über einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920, 92: 420.
- P. Maroteaux, M. Lamy, La pseudo-polydystrophie de Hurler La presse médicale, Paris, 1966, 74: 2889-2892.
Altri progetti modifica
Collegamenti esterni modifica
- (EN) Hurler’s syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 21915 |
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