Sindrome di Cornelia de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS), o sindrome di Brachmann-de Lange o typus degenerativus amstelodamensis o nanismo degenerativo tipo di Amsterdam o anche nanismo Amsterdam, è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange[1], anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome[2] e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann-de Lange). In Italia ne ha parlato il "Corriere della Sera" che ha descritto il caso di un bimbo inglese.[3] nel maggio 2011.
| Sindrome di Cornelia de Lange | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1410 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 122470 |
| MeSH | D003635 |
| eMedicine | 942792 |
| Eponimi | |
| Cornelia de Lange | |
Epidemiologia
modificaLa stima di prevalenza è compresa tra 1/62.500 e 1/45.000 e fa quindi parte delle malattie considerate rare[4].
Sintomatologia
modificaLe caratteristiche comuni ai malati di tale sindrome sono:
- conformazione marcata ed arcuata delle sopracciglia
- labbra sottili
- ritardo psicomotorio o intellettivo
- irsutismo
- crescita scheletrica lenta, di conseguenza i bambini restano piccoli
Inoltre possono comparire difficoltà nella deglutizione, difetti di accrescimento degli arti e difetti cardiaci (cardiopatie congenite), convulsioni, otiti.[5]
Eziologia
modificaLa malformazione, non di carattere familiare, è dovuta all'anomalia genetica del cromosoma 5 (mappatura 5p11.3); il gene interessato è il NIPBL.
Terapia
modificaAttualmente non esiste un trattamento efficace contro la sindrome di Cornelia de Lange, ma possono essere utilizzate terapie per diminuire gli eventi che si manifestano nello svilupparsi della malattia come la riabilitazione per la comunicazione verbale, farmaci che combattono le crisi convulsive e trattamenti chirurgici necessari in complicanze cardiache.
Note
modifica- ^ (FR) de Lange, C. Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch. Med. Enfants 36: 713-719, 1933.
- ^ (DE) Brachmann, W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb. Kinder. Phys. Erzie. 84: 225-235, 1916.
- ^ La strana storia del bambino insensibile al dolore - Corriere della Sera
- ^ Portale Orphanet, Sindrome di Cornelia de Lange, su orpha.net.
- ^ Jackson L, Kline AD, Barr MA., De Lange Syndrome: a clinical review of 310 individuals, in Am J Med Genet, vol. 47, 1993, pp. 940-946.
Bibliografia
modifica- Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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