Malattia di Hurler

rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee
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Malattia di Hurler
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRCG140
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM607014
Sinonimi
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hurler-Pfaundler
Sindrome di Hurler-Hunter
Sindrome di Hunter
Malattia di Johnie McL
Malattia o sindrome di Pfaundler-Hurler
Sindrome di Sheldon-Ellis
Sindrome di Thompson
Mucopolisaccaridosi IH
Gargoilismo
Eponimi
Richard White Bernhard Ellis
Charles A. Hunter
Gertrud Hurler
Johnie McL
Meinhard von Pfaundler
Sir Wilfrid Percy Henry Sheldon
John Thompson

La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.

Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

EpidemiologiaModifica

L'incidenza della malattia risulta un caso su 100.000 persone.

SintomatologiaModifica

L'aspetto di questi pazienti è particolarmente scimmiesco: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente e cornee opache. Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia. La patologia è caratterizzata anche da un disturbo metabolico connettivale con iperproduzione di alcuni mucopolisaccaridi, dovuto al deficit dell'enzima alfa-L-iduronidasi.

PrognosiModifica

Se i difetti cardiaci sono presenti la morte può avvenire nell'adolescenza per la cardiopatia.

BibliografiaModifica

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • C. A. Hunter, A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917, volume 10, Section Dis. Children, 104-116.
  • G. Hurler, Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1919, 24: 220-234.
  • M. Pfaundler, Demonstrationen über einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920, 92: 420.
  • P. Maroteaux, M. Lamy, La pseudo-polydystrophie de Hurler La presse médicale, Paris, 1966, 74: 2889-2892.

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