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Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Distonia
Dystonia2010.JPG
Paziente con distonia
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM333
ICD-10G24.924.9
MeSHD004421 e D020821
GeneReviewsPanoramica e Panoramica

La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell'individuo.[1]
La persona affetta da tale disturbo assume posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati, oppure riesce a modificarle molto lentamente. La distonia rientra tra i disordini del movimento.

Indice

EpidemiologiaModifica

Sono state effettuate stime che portano ad un'incidenza pari a 370 individui affetti, ogni milione di persone nel mondo[2], in Italia ne soffrono circa 20.000 persone, 300.000 negli USA.

Cenni storiciModifica

Le varie forme del disturbo sono state descritte nel tempo. Bernardino Ramazzini, nel 1713, aveva descritto nei suoi testi una prima forma di distonia[3]. Sono state rinvenute tracce anche nei rapporti del servizio civile britannico e nel 1911 venne introdotto il termine distonia. Nel 1978, Donald Hunter descrisse circa cinquanta tipi di lavori che possono presentare forme tipiche di distonia.[4]

Manifestazioni clinicheModifica

Si osservano contrazioni muscolari[5][6] e le posture assunte da chi è affetto da tale disturbo sono spesso molto bizzarre, si possono trovare estensioni forzate oppure torsioni attorno ad una singola articolazione. Una buona parte dei pazienti manifesta inoltre tremore[7], in genere del capo o degli arti superiori.

TipologiaModifica

Le distonie possono essere suddivise in quelle generalizzate (che riguardano tutto il corpo, più rare e sono generalmente ad esordio precoce) e quelle focali che interessano un solo distretto corporeo e sono più comuni in generale, tipicamente ad esordio adulto: esempi sono la distonia cervicale (precedentemente chiamata torcicollo spasmodico) che interessa il collo, il crampo dello scrivano l'arto superiore, il blefarospasmo i muscoli extraoculari.

Tra le forme genetiche, alcune sono:

  • Distonia tipo DYT1 (la prima forma genetica scoperta e la più frequente, dovuta a mutazioni del gene TOR1A)
  • Distonia di Segawa (anche detta distonia responsiva alla levodopa o anche sensibile alla dopamina, dovuta nella sua forma classica a mutazioni del gene GCH1)
  • Distonia mioclonica (in buona parte dei casi dovuta a mutazioni del gene SCGE)

EziologiaModifica

La distonia è una manifestazione clinica che può essere indotta da varie cause. Quando la causa é sconosciuta, si parla di forme idiopatiche (in genere ad esordio adulto e comunque le più frequenti). Il disturbo può avere carattere familiare, ma solo raramente é ereditario (quando dovuto a mutazioni di alcuni geni). La forma genetica più frequente tra forme ad esordio precoce è dovuta a mutazione del gene TOR1A (DYT1). Ci sono anche cause cosiddette secondarie: per esempio, alcuni farmaci possono provocare distonia fra vari altri effetti collaterali.[8]

TerapieModifica

Alcune forme generalizzate di distonia possono ottenere beneficio da terapie a base di dopamina, anticolinergici[9], benzodiazepine, baclofene e anticonvulsivanti. Nelle forme focali la terapia di prima scelta è l'iniezione locale di tossina botulinica.[10]
Per alcuni casi è indicata la Stimolazione cerebrale profonda[11] del globo pallido.

NoteModifica

  1. ^ (EN) Dettagli sulla distonia Archiviato il 5 dicembre 2006 in Internet Archive.
  2. ^ Defazio G. Epidemiology of primary and secondary dystonia. In: Stacey ME, editor. Handbook of Dystonia. New York: Informa Healthcare USA, Inc.; 2007. pp. 11–20.
  3. ^ Ramazzini B. De Morbis Artificum Diatriba. Hafner Pub; New York: 1964.
  4. ^ Hunter D. The Diseases of Occupations. Hodder and Stoughton; London: 1978
  5. ^ Fahn S. The varied clinical expressions of dystonia. Neurol Clinics. 1984;2:541–554.
  6. ^ (EN) Dystonia - Dystonia Europe, in Dystonia Europe. URL consultato il 30 novembre 2016.
  7. ^ Roberto Erro, Ignacio Rubio-Agusti e Tabish A. Saifee, Rest and other types of tremor in adult-onset primary dystonia, in Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 85, nº 9, 1º settembre 2014, pp. 965–968, DOI:10.1136/jnnp-2013-305876. URL consultato il 29 novembre 2016.
  8. ^ Rodnitzky RL., Drug-induced movement disorders in children., in Semin Pediatr Neurol., nº 10, marzo 2003, pp. 80-87.
  9. ^ Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol. 2006;5:864–872
  10. ^ Hahn K,, Niklai E, Garzuly F, Szupera Z., Botulinum toxin therapy for focal dystonia, in Orv Hetil., nº 19, luglio 2009, pp. 1381-4.
  11. ^ Ballanger B,, Jahanshahi M, Broussolle E, Thobois S., PET functional imaging of deep brain stimulation in movement disorders and psychiatry, in J Cereb Blood Flow Metab., 2009.

BibliografiaModifica

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlateModifica

Altri progettiModifica

Collegamenti esterniModifica

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  1. ^ Daniele, Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia, su www.distonia.it. URL consultato il 29 novembre 2016.