Sindrome di Jacobs
La sindrome di Jacobs, o sindrome XYY, o disomia del cromosoma Y è un'aneuploidia eterosomica, cioè un'anomalia cariotipica, nella quale è presente, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile umano, un cromosoma soprannumerario Y.
| Sindrome di Jacobs | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 758.8 |
| ICD-10 | Q98.5 |
| MeSH | D014997 |
| Sinonimi | |
| Sindrome 47,XYY disomia del cromosoma Y | |
Tale polisomia è dovuta a una non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile.
Nonostante l'esiguità del contributo genico del cromosoma Y, diverse sono le caratteristiche individuate nei portatori dell'aneuploidia. Sebbene non particolarmente omogenee, risultano comunque avere frequenza significativamente superiore a quella con la quale medesimi caratteri si ritrovano nella popolazione generale. I soggetti vengono detti anche super maschi e possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm (media 188 cm) e lieve ritardo mentale.[1][2][3] Possono avere denti grandi o con radici grandi,[4][5] possono avere problemi vascolari Marfan-simili[6][7] ed è stata ipotizzata l'associazione anche con difetti di lateralizzazione embriogenica.[8]
Contrariamente a quanto ipotizzato in passato (prima erano considerati particolarmente alti), i livelli di testosterone sono normali.
La frequenza con cui questa ploidia si manifesta è di 1-5/10000 maschi[9].
Errore storico
modificaTale malattia è nota per la sua storia, poiché alla nascita delle scienze criminologiche, sull'onda delle teorie lombrosiane fisiognomiche e del darwinismo sociale, si vollero ricercare cause genetiche del comportamento criminale.
Viene citata spesso in statistica come esempio di errore statistico, commesso se il campione di studio non è adeguato: infatti l'ipotizzato collegamento XYY-criminalità fu considerato certo solo in base a studi fatti all'interno delle carceri, mentre utilizzando un campione più adeguato, si è potuto osservare come tale sindrome è in realtà diffusa in maniera omogenea nella popolazione, senza differenza di ceto, impiego, religione, appartenenza etnica.[senza fonte] La presunta tendenza criminale dei portatori di tale anomalia viene utilizzata come spunto nella trama del film Il gatto a nove code di Dario Argento. Individui portatori della sindrome 47,XYY sono i 25 detenuti della colonia penale Fiorina "Fury" 161 nel film di fantascienza Alien³.
Un altro esempio di errore metodologico è la tesi secondo la quale questi individui possono avere tendenze bisessuali: occorre infatti differenziare tra suggestibilità e significatività.[10]
Note
modifica- ^ Ajmar, Ambesi Impiombato, Barlati Genetica ed. Delfino Antonio 1996 ISBN 8872871018
- ^ Geerts M, Steyaert J, Fryns JP The XYY syndrome: a follow-up study on 38 boys. Genet Couns. 2003;14(3):267-79.
- ^ Fryns JP, Kleczkowska A, Kubień E, Van den Berghe H. XYY syndrome and other Y chromosome polysomies. Mental status and psychosocial functioning. Genet Couns. 1995;6(3):197-206.
- ^ Lähdesmäki R, Alvesalo L. Root lengths in 47,XYY males' permanent teeth. J Dent Res. 2004 Oct;83(10):771-5.
- ^ Alvesalo L, Varrela J. Taurodontism and the presence of an extra Y chromosome: study of 47,XYY males and analytical review. Hum Biol. 1991 Feb;63(1):31-8.
- ^ Veronika P, Imre S. Caryotype 47 XYY, aortic hypoplasia and congestive cardiomyopathy Orv Hetil. 1977 Nov 6;118(45):2721-33.
- ^ Laine T, Alvesalo L. Palatal and mandibular arch morphology in 47,XYY men and in other sex-chromosome anomalies. Arch Oral Biol. 1993 Feb;38(2):101-5.
- ^ Amador A, Martins I, Massa R, Oliveira Santos J. XYY male with right aortic arch and ligamentum arteriosum: a fortuitus association? Acta Med Port. 2007 Nov-Dec;20(6):575-80. Epub 2008 Feb 13.
- ^ (EN) INSERM US14 -- ALL RIGHTS RESERVED, Orphanet: 47,XYY syndrome, su orpha.net. URL consultato l'11 agosto 2017.
- ^ Guy's Hospital Clinical Genetics Department, The XYY Condition (PDF), su guysandstthomas.nhs.uk, 2001. URL consultato il 27 settembre 2006 (archiviato dall'url originale il 26 settembre 2007).
Bibliografia
modifica- Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R., Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 3rd ed., Oxford, Oxford University Press, 2004, pp. 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430, ISBN 0-19-514960-2.
- Milunsky, Jeff M., Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities, in Milunsky, Aubrey (ed.) (a cura di), Genetic Disorders and the Fetus : Diagnosis, Prevention, and Treatment, 5th ed., Baltimore, The Johns Hopkins University Press, 2004, pp. 297–340, ISBN 0-8018-7928-0.
- Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F., Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Revised Reprint, 6th ed., Philadelphia, W.B. Saunders, 2004, pp. 172–174, ISBN 0-7216-0244-4.
- Beltz, Carin Lea, XYY Syndrome, in Narins, Brigham (ed.) (a cura di), The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders, 2nd ed., Detroit, Thomson Gale, 2005, pp. 1369–1371, ISBN 1-4144-0365-8.
- Firth, Helen V.; Hurst, Jane A.; Hall, Judith G., Oxford Desk Reference: Clinical genetics, Oxford, Oxford University Press, 2005, pp. 498–499, ISBN 0-19-262896-8.
- National Library of Medicine, Genetics Home Reference: 47,XYY syndrome, su ghr.nlm.nih.gov, 2006. URL consultato il 28 agosto 2006.
- Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A., Sex chromosome abnormalities, in Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.) (a cura di), Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed., Philadelphia, Churchill Livingstone Elsevier, 2007, pp. 1038–1057, ISBN 0-443-06870-4.
- Patricia Jacobs "The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview" , durante la conferenza tenuta il 3–5 marzo 2006 "National Conference on Trisomy X and XYY", University of California, Davis, MIND Institute, Sacramento, volume=DVD 02, publisher=KS&A
Voci correlate
modificaAltri progetti
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Collegamenti esterni
modifica- Sindrome 47, XYY sul Manuale Merck
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