Spondilite anchilosante

malattia
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Spondilite anchilosante
Ankylosing.jpg
Disegno schematico di anchilosi delle vertebre lombari
Specialitàreumatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM106300
MeSHD013167
MedlinePlus000420
eMedicine386639
Sinonimi
Spondilartrite anchilosante

La spondilite anchilosante o brevemente SPA (dal greco spondylos vertebra, colonna), anche nota come morbo di Bechterew, pelvispondilite anchilopoietica o spondiloartrite anchilosante, è una forma di artrite ad eziologia autoimmune e genetica, inserita nel gruppo delle Malattie Reumatiche Infiammatorie Croniche e Autoimmuni. In particolare, rientra all'interno del gruppo delle spondiloartriti sieronegative.

EziologiaModifica

La spondilite anchilosante si instaura in soggetti geneticamente predisposti: è stata infatti osservata una strettissima associazione con l'antigene del complesso maggiore di istocompatibilità HLA-B27 e, in minor misura con l'HLA-B60. Oltre a questi, esistono almeno altri due antigenti ad aggi associati alla SA ma la conunità scientifica concorda sulla possibilità ne esistano altri correlati alla malattia ma che rimangono purtroppo però ancora sconoscouti. Pertanto, in presenza dei tipici sintomi e delle erosioni ossee, non possedere il geni HLA-b27 e b60 non è indicativo di assenza di patologia artitica autoimmune. Come di norma accade, perché si manifesti la patologia, la predisposizione genetica deve essere "attivata" da uno stimolo ambientale: l'ipotesi più accreditata prevede che alcuni antigeni peptidici, derivanti dalla distruzione di batteri da parte del sistema immunitario dell'individuo, scatenino, in individui predisposti, una risposta autoimmunitaria, generando quindi la SPA. Tra i batteri, sembrerebbero coinvolti Klebsiella pneumoniae ed il mycoplasma, stafilococco, streptococco, ma i dati finora ottenuti sono parziali e molto è ancora necessario conoscere in merito a questa complessa e spesso invalidante patologia.[1]

 
Frattura di due vertebre in soggetto affetto da spondilite anchilosante

ClinicaModifica

 
Uomo affetto da cifosi causata da spondilite anchilosante

Nelle cartilagini articolari vi è una infiltrazione di macrofagi ed altre sostanze del sistema immunitario; queste sostanze provocano l'infiammazione dell'articolazione che, se non curata, darà vita ad un tessuto "cicatriziale" (si cicatrizza e si irrigidisce) formando dei "ponti ossei" tra le articolazioni che, quindi, non si possono più muovere liberamente (tipico è il quadro radiologico di colonna vertebrale a canna di bambù). La malattia colpisce lo scheletro assile: le articolazioni sacro-iliache sono coinvolte nel 100% dei casi; possono però essere coinvolte in concomitanza anche: la zona lombosacrale, dorsale della colonna e/o il tratto cervicale. Nei casi più gravi, in cui spesso è presente anche un coinvolgimento intestinale, la patologia può coinvolgere anche le articolazioni periferiche come caviglie, ginocchia, anche, spalle, gomito e/o polsi. Nel primo caso si parla di spondiloartrite assiale, nel secondo di spondiloartrite periferica.

Particolare rilevanza ha il gene HLA-B27, presente nel 90% dei malati di spondilite ed il 4% delle persone sane; non si tratta però di un dato assoluto: ufficialmente sono stati scoperti almeno altri 2 geni responsabili di tale patologia, il ARTS1 e IL23R.

Nella stragrande maggioranza dei casi la malattia si manifesta in giovane età: tra i 15 - 40 anni. I soggetti più in là con l'età possono, in alcuni casi, essere colpiti anch'essi da questa patologia ma ciò avviene raramente. In questi casi, ad ogni modo, la sintomatologia è di gran lunga più blanda così come migliore è la prognosi.

Sintomi principaliModifica

Nella maggior parte dei malati di SA assiale, la malattia provoca: • dolore molto inteso nella zona sacrale che si irradia lungo il gluteo (lombo-sciatalgia) • difficoltà nel dormire come nell'assumere e nel mantenere molte posizioni, dolori di grave intensità al risveglio. Negli stadi avanzati della malattia il dolore, feroce, è presente anche a riposo. • Dolore bruciante e trafittivo nella zona cervicale.

La Spondilite Anchilisante può svilupparsi anche a livello periferico. In questi casi I distretti colpiti dalla malattia saranno: spalle, gomiti, polsi, anche, ginocchia e caviglie. La pagologia può manifestarsi in alcune di queste articolazioni, come in tutte.

Può essere accompagnata anche da febbricola, astenia marcata, disturbi neurologici (parestesie, deficit, ecc.) causati da mielopatia, neuropatia e radicolopatia da compressione nervosa del midollo spinale (es. sindrome della cauda equina), nonché da amiloidosi, cifosi, scoliosi.

Complicanze e sintomi sistemiciModifica

A volte vi è interessamento all'intestino (malattia di Crohn o colite ulcerosa). Altre manifestazioni extrarticolari comprendono affezioni oculari come irite (una forma di uveite, con disturbi visivi e fotofobia), cardiocircolatorie come aortite (con conseguente insufficienza aortica e disturbi del sistema di conduzione del cuore), patologie del tratto urinario (prostatite vescica iperattiva ecc.) e metaboliche come amiloidosi.

A causa di infezioni, dell'infiammazione dell'aorta o della compressione degli organi in caso di forte cifosi, si può a volte sviluppare cardiomiopatia, e se non trattata, affezioni cardiache (pericardite, miocardite, scompensi, cuore polmonare); talvolta, in casi gravi, il paziente può soffrire di problemi respiratori cronici o acuti dovuti a schiacciamento del torace o come conseguenza dei danni cardiaci (edema, idrotorace) o a fibrosi polmonare.

La mortalità per problemi cerebrovascolari come ictus è inoltre aumentata del 60 % nei soggetti con spondilite anchilosante rispetto ai soggetti sani.[2]

 
Disegno (da dagherrotipo) del 1857 che mostra un caso grave di cifosi dovuta a spondilite anchilosante

Le prognosi infauste, oggi ridotte, riguardano soprattutto il decesso per complicazioni.

VariantiModifica

Forma tardiva
Esordisce nel quarto-sesto decennio di vita con il quadro tipico della SA associata a enteropatie, caratterizzata da una evoluzione lenta delle manifestazioni radiologiche e da lieve oligoartrite agli arti inferiori.
Forma femminile
Nella donna è frequente l'impegno articolare periferico e caratteristica la localizzazione al rachide cervicale. Frequente è anche l'osteite pubica.
Forma giovanile
Fa parte delle artriti croniche dell'infanzia. Nell'infanzia insorge nella maggior parte dei casi dopo i 10 anni e ha una netta predilezione per il sesso maschile. La più frequente modalità d'esordio è l'artrite periferica, più spesso come mono-oligoartrite e più raramente come poliartrite. Colpisce prevalentemente le articolazioni degli arti inferiori. Frequenti sono le entesiti, soprattutto a livello dei piedi dove possono formarsi speroni calcaneali ed esostosi. Dopo un certo periodo di tempo dall'esordio, variabile da caso a caso, compaiono sacroileite e spondilite e l'artrite periferica tende alla remissione. Nel 20% dei casi insorgono lesioni oculari (iridociclite acuta).

DiagnosiModifica

Si basa principalmente sulla ricerca tramite esami diagnostici di flogosi articolare e dell'eventuale presenza di edemi, erosioni o ponti ossei. Caratteristica comune e sempre presente è un dolore osteoarticolare e muscolare secondario di intensità particolarmente intensa che non migliora con il riposo né tramite assunzione di antinfiammatori. Un importante segno utile nella diagnosi precoce, inoltre, è la sciatica mozza. Parte integrante del processo diagnostico deve essere anche la diagnosi differenziale con i tumori ossei e altre patologie simili: muscoloscheletriche o neurologiche, che sono un'altra causa di dolore importante insieme ad una serie di altri sintomi che queste patologie hanno in comune.

TerapiaModifica

Per il trattamento sintomatico vengono utilizzati i FANS o gli oppioidi. Nei soggetti in cui la patologia si manifesta con maggiore vigore si fa ricorso, dietro consenso del paziente, ai farmaci biologici come Etanercept, Infliximab, Adalimumab ed altri, i quali sono inibitori selettivi del sistema immunitario ed in quanto tali aiutano a rallentare la progressione della malattia. La qualità della risposta dei soggetti affetti da spondilite anchilosante a questi farmaci dipende da due fattori principalmente: dal tempo trascorso tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi (più lungo sarà questo arco di tempo, minore sarà la capacità di risposta del paziente ai farmaci) e dall'azione di questi farmaci biotecnologici sulla parte del sistema immunitario utile a quel paziente nello specifico. Ad oggi, non vi è modo di conoscere tale necessità specifica del paziente, pertanto il reumatologo, è costretto a scegliere, tramite deduzione empiricamente, quale biologico utilizzare. Per questa ragione quando si utilizzano i farmaci biologici è sempre necessario procedere per tentativi. Se si considera che è necessario utilizzare lo stesso biologico per almeno 4 mesi prima di poter esprimersi sull'efficacia o meno del farmaco (su quel paziente nello specifico) ed eventualmente ricominciare da capo con un nuovo biologico, si intuisce facilmente quanto questo percorso possa essere difficile tanto psicologicamente quanto fisicamente per il paziente il quale può vedere i propri sintomi, estremamente intensi ed invalidanti, allevati dopo settimane come dopo molti mesi.In determinati casi però, quella della terapia con farmaci biologici è una strada obbligata in quanto unica opzione terapeutica che possa risultare efficace.

NoteModifica

  1. ^ Unireuma, Reumatologia per studenti e medici di medicina generale, Idelson-Gnocchi, 2008.
  2. ^ Ankylosing Spondylitis Linked to Cardiovascular Mortality, su Medscape. URL consultato il 7 ottobre 2015.

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