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Sindrome dell'ovaio policistico

complesso di sintomi derivante da uno squilibrio ormonale nelle donne in età riproduttiva.
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La sindrome dell'ovaio policistico (sigla PCOS, derivante dall'inglese Poly-Cystic Ovary Syndrome), anche denominata policistosi ovarica, sindrome di Stein-Leventhal[1] o anovulazione iperandrogenica,[2] è un complesso di sintomi derivante da uno squilibrio ormonale nelle donne in età riproduttiva.

Sindrome dell'ovaio policistico
Immagine ecografica dell'ovaio policistico
Specialitàendocrinologia e ginecologia
Eziologiamalattia genetica
Sede colpitaovaio
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM184700
MeSHD011085
MedlinePlus000369
eMedicine256806 e 404754
Eponimi
Irving F. Stein
Michael L. Leventhal

L'espressione sintomatologica può essere molto variabile. Perché vi sia diagnosi di PCOS, secondo la Convenzione di Rotterdam del 2003, è necessario riscontrare almeno due delle tre seguenti condizioni: anovulazione, con conseguenti amenorrea e infertilità anovulatoria; eccesso di ormoni androgeni, che può manifestarsi con acne, irsutismo e disturbi dell'umore; presenza di cisti ovariche, dalla caratteristica disposizione a "collana di perle".[3] Le donne affette da tale disturbo presentano inoltre un maggiore rischio di sviluppare resistenza all'insulina, che può a sua volta associarsi a obesità, diabete mellito di tipo 2, malattie cardiovascolari e ipercolesterolemia.[4]

Benché le cause della PCOS non siano ancora state completamente accertate, si pensa che siano correlabili a un insieme di fattori genetici e ambientali.[5] L'eccesso di peso rappresenta inoltre un ulteriore fattore di rischio, che può aggravare notevolmente la sintomatologia del disturbo.

La PCOS colpisce statisticamente il 5-20% della popolazione femminile in età fertile, a seconda del criterio diagnostico adottato, ed è pertanto il disordine endocrino più diffuso fra le donne in età riproduttiva.[6] È inoltre una delle cause più frequenti di infertilità femminile.[3] La prima descrizione di un quadro sintomatologico riconducibile alla PCOS risale probabilmente al 1721, ad opera di un italiano, ma la definizione di tale sindrome deriva dal lavoro svolto dai medici Irving F. Stein e Michael L. Leventhal nel 1935.[7]

Eziologia modifica

La PCOS è un disturbo eterogeneo dall'eziologia incerta. Esistono alcune prove a dimostrazione dell'importanza del fattore genetico nel determinare l'insorgere della patologia, quali una certa familiarità, una maggiore concordanza nei gemelli monozigoti (rispetto ai dizigoti) e l'ereditarietà di caratteristiche endocrine e metaboliche associate alla PCOS.[8]

La componente genetica sembra essere ereditata in modo autosomico dominante con elevata penetranza genetica ma espressività variabile nelle femmine: ciò significa che ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la variante genetica predisponente da un genitore e, nel caso in cui una bambina riceva l'allele (o gli alleli) patologico, quest'ultima svilupperà il fenotipo patologico in una certa misura. La variante allelica patologica può essere ereditata sia dal padre che dalla madre, sia ai figli maschi (che possono essere portatori asintomatici o manifestare calvizie precoce e peluria in eccesso) che alle figlie femmine (con segni di PCOS).[9][10] Il fenotipo sembra manifestarsi, almeno parzialmente, attraverso l'aumento dei livelli di androgeni secreti dalle cellule della teca follicolare ovarica. L'esatto gene colpito non è ancora stato individuato. Le attuali conoscenze della patogenesi della PCOS, comunque, suggeriscono che si tratti di un complesso disordine poligenico.

La gravità dei sintomi riconducibili alla PCOS sembra essere largamente determinato da fattori come l'obesità.

La sindrome ha alcuni aspetti di una malattia metabolica, dal momento che i suoi sintomi sono in parte reversibili. Anche se considerato come un problema di natura ginecologica, la PCOS si manifesta attraverso sintomi clinici di varia natura. Le cisti ovariche, ad esempio, sono uno dei sintomi più tipici della PCOS, ma non la causa scatenante della patologia, che infatti può essere presente anche in assenza di cisti ovariche. Alcuni sintomi della PCOS persistono anche in caso di rimozione di entrambe le ovaie.

Fin dalla sua prima descrizione, realizzata dai ginecologi americani Irving F. Stein e Michael L. Leventhal nel 1935, criteri di diagnosi, sintomi e fattori causali sono oggetto di dibattito. I ginecologi spesso analizzano la PCOS come un problema strettamente ginecologico, dove le ovaie sono il principale organo colpito. Tuttavia, recenti studi mostrano la PCOS come una malattia complessa multi-sistemica, dove il problema principale è costituito da una disregolazione ormonale nell'ipotalamo, con il conseguente coinvolgimento di molti organi.[11]

La PCOS può essere correlata o aggravata dall'esposizione a fattori con impatto epigenetico durante il periodo prenatale, quali sostanze che interferiscono con il sistema endocrino (come il bisfenolo A) e alcuni farmaci.[12][13][14][15][16][17]

Definizione modifica

Per definire la sindrome si utilizzano generalmente due criteri diagnostici:

La Convenzione di Rotterdam permette di porre diagnosi anche nelle pazienti che non soffrono di iperandrogenismo. Alcuni gruppi di studiosi sostengono che non è possibile utilizzare i risultati delle ricerche condotte su pazienti iperandrogeniche su coloro che non presentano segni di iperandrogenismo.

Sintomi e indizi modifica

Alcuni sintomi e segni comuni della sindrome sono:

Rischi modifica

Le donne che soffrono di questa sindrome corrono il rischio di:

Diagnosi modifica

Non tutte le donne affette da PCOS presentano ovaie policistiche, ed è altrettanto vero che non tutte le donne con cisti ovariche sono affette da PCOS. Sebbene l'ecografia pelvica sia uno strumento diagnostico fondamentale, non è il solo. La diagnosi può essere difficoltosa, soprattutto per la notevole variabilità di sintomi (e questo conferma il perché si parla di sindrome e non di malattia).

Studi clinici hanno mostrato che i seguenti quattro quesiti (http://www.cfp.ca/cgi/content/full/53/6/1041/T50531041) possono consentire di diagnosticare la PCOS con una sensibilità del 77,1% (95% CI 62,7%–88,0%) ed una specificità del 93,8% (95% CI 82,8%–98,7%).[18]

  • Procedure diagnostiche standard:
    • Riscontro anamnestico di obesità, irsutismo, ed assenza di sviluppo mammario.
    • Ecografia pelvica alla ricerca di cisti ovariche. Queste sono il risultato della mancata ovulazione, e riflettono i disordini mestruali tipici di tale condizione. Nella mestruazione fisiologica un follicolo dominante viene selezionato ad ogni ciclo mestruale e dopo l'ovulazione, esso collassa e scompare. Nella PCOS, la mancata ovulazione porta il follicolo a rimanere nelle ovaie per molti mesi. Si possono trovare 10 o più follicoli per ovaio che possono assumere l'aspetto ecografico di una "collana di perle". Anche le dimensioni dei follicoli sono da 1,5 a 3 volte più grandi rispetto a quelli normali.
    • Elevati livelli sierici di androgeni incluso il DHEAS ed il testosterone: il dosaggio del testosterone libero è una metodica più specifica (cioè riduce il numero dei falsi positivi) rispetto a quello del testosterone totale; il free androgen index è spesso utilizzato come sostituto.
    • Altre analisi ematiche sono molto utili nella PCOS. Il rapporto LH/FSH è maggiore di 1, al 3º giorno del ciclo mestruale. Tale pattern non è però molto specifico ed è presente in meno del 50% in uno studio.[19] Spesso vi sono bassi livelli di globulina che lega gli ormoni sessuali (SHBG).
  • Procedure diagnostiche aggiuntive (da applicare in casi selezionati):
    • Chirurgia laparoscopica: rivela un ovaio translucido, liscio, di volume aumentato (questa procedura serve ad eseguire dei prelievi bioptici del tessuto ovarico, cosa che non si effettua di routine nella PCOS).
  • Procedure diagnostiche per le condizioni associate di rischio:
    • Profilo lipidico ed analisi ematiche a digiuno
    • test di tolleranza del glucosio a 2 ore dalla somministrazione orale di glucosio (OGTT) nelle pazienti con fattori di rischio (obesità, storia familiare, storia di diabete gestazionale): questi possono mostrare un'alterata tolleranza glucidica (insulinoresistenza) nel 15-30% delle donne con PCOS. Un diabete franco può essere riscontrato nel 65–68% delle donne affette da questa sindrome.
  • Esclusione di altre endocrinopatie mediante dosaggi ormonali:

Diagnosi differenziale modifica

È importante condurre una diagnostica differenziale per la CAH (iperplasia cortico surrenalica congenita), iperprolattinemia ed altri disfunzioni pituitarie/ipotalamiche e surrenali.

Trattamenti modifica

La terapia deve tendere a rompere il circolo vizioso dell'anovulazione cronica. Si basa pertanto su:

  • correzione dello stile di vita mediante dieta e attività fisica. La conseguente perdita di peso e la riduzione della massa adiposa comporta un miglioramento dell'insulinoresistenza, una minor produzione periferica di androgeni e una minore trasformazione di questi ultimi in estrogeni. Spesso la sola attività fisica, associata ad adeguate misure dietetiche, stimola la crescita dei follicoli e il ripristino spontaneo dell'ovulazione.
  • diminuzione della secrezione androgenica ovarica (resezione ovarica cuneiforme o contraccezione orale)
  • aumento della produzione di FSH (p.e. terapia con clomifene)
  • miglioramento del microambiente periovarico (miglioramento della condizione di resistenza insulinica tramite metformina)
  • supplementazione vitaminica (soprattutto le vitamine B), con omocisteina ed acido folico come adiuvante in associazione a metformina e non hanno mostrato effetti significativi sulla sindrome[20][21][22][23]. Molto promettenti ed ormai numericamente consistenti sono gli studi che dimostrano l'utilità dell'inositolo, ed in particolare del D-chiro-inositolo (DCI), nel trattamento della sindrome dell'ovaio policistico.[24]

Infertilità modifica

Non tutte le donne con SPCJ hanno difficoltà a rimanere incinte. Ma alcune donne con PCOS possono avere difficoltà a rimanere incinte perché il loro corpo non produce gli ormoni necessari per ovulare regolarmente.[25] La PCOS può anche aumentare il rischio di aborto spontaneo o di travaglio pretermine.[26] Tuttavia, è possibile avere una gravidanza normale. Comprese le cure mediche e uno stile di vita sano.

Per coloro che ne sono affetti, l'anovulazione o ovulazione infrequente è una causa comune, e la SPCA è una delle principali cause di infertilità anovulatoria.[27] Altri fattori includono livelli alterati di gonadotropine, iperandrogenismo e iperinsulinemia.[28] Come le donne senza SPCJ, le donne con SPCJ che ovulano possono essere infertili per altri motivi, come il blocco delle tube di Falloppio dovuto a una storia di malattie sessualmente trasmesse.[29]

Per le donne in sovrappeso e anovulatorie con SPCJ, la perdita di peso e gli aggiustamenti dietetici, soprattutto per ridurre l'assunzione di carboidrati semplici, sono associati alla ripresa dell'ovulazione naturale.[30] Gli interventi di salute digitale si sono dimostrati particolarmente efficaci nella terapia combinata per il trattamento della SPCJ con la modifica dello stile di vita e i farmaci.

Femara è un farmaco alternativo che aumenta i livelli di FSH e promuove lo sviluppo dei follicoli.

Note modifica

  1. ^ USMLE-Rx, MedIQ Learning, LLC, 2014.
    «Stein-Leventhal syndrome, also known as polycystic overy syndrome (PCOS), is a disorder characterized by hirsutism, obesity, and amenorrhea because of luteinizing hormone-resistant cystic ovaries.»
  2. ^ Kollmann M, Martins WP, Raine-Fenning N, Terms and thresholds for the ultrasound evaluation of the ovaries in women with hyperandrogenic anovulation, in Hum. Reprod. Update, vol. 20, n. 3, 2014, pp. 463-4, DOI:10.1093/humupd/dmu005, PMID 24516084.
  3. ^ a b Polycystic Ovary Syndrome (PCOS): Condition Information, su nichd.nih.gov. URL consultato il 21 ottobre 2016.
  4. ^ Are there disorders or conditions associated with PCOS?, su nichd.nih.gov. URL consultato il 21 ottobre 2016.
  5. ^ Diamanti-Kandarakis E, Kandarakis H, Legro RS, The role of genes and environment in the etiology of PCOS, in Endocrine, vol. 30, n. 1, agosto 2006, pp. 19-26, DOI:10.1385/ENDO:30:1:19, PMID 17185788.
  6. ^ Teede H, Deeks A, Moran L, Polycystic ovary syndrome: a complex condition with psychological, reproductive and metabolic manifestations that impacts on health across the lifespan, in BMC Med, vol. 8, 2010, p. 41, DOI:10.1186/1741-7015-8-41, PMC 2909929, PMID 20591140.
  7. ^ V. Insler e B. Lunenfeld, Polycystic ovarian disease: A challenge and controversy (abstract), in Gynecological Endocrinology, vol. 4, n. 1, 1º gennaio 1990, pp. 51-70, DOI:10.3109/09513599009030691. URL consultato il 21 ottobre 2016.
    «Giovane rustica maritata, moderatamente pingue ed infeconda, con due ovaie più grandi del normale, come uovo di colomba, bernoccolute, lucenti, biancastre»
  8. ^ B.C.J.M. Fauser, K. Diedrich e P. Bouchard, Contemporary genetic technologies and female reproduction, in Human Reproduction Update, vol. 17, n. 6, 21 ottobre 2016, pp. 829-847, DOI:10.1093/humupd/dmr033. URL consultato il 21 ottobre 2016.
  9. ^ Crosignani PG, Nicolosi AE, Polycystic ovarian disease: heritability and heterogeneity, in Hum. Reprod. Update, vol. 7, n. 1, 2001, pp. 3-7, DOI:10.1093/humupd/7.1.3, PMID 11212071.
  10. ^ Ada Hamosh, POLYCYSTIC OVARY SYNDROME 1; PCOS1, su OMIM, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, 12 settembre 2011. URL consultato il 15 novembre 2011.
  11. ^ A Dunaif e BC Fauser, Renaming PCOS--a two-state solution., in The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 98, n. 11, Nov 2013, pp. 4325-8, DOI:10.1210/jc.2013-2040, PMID 24009134.
  12. ^ Barbieri RL. Polycystic ovary syndrome. ACP Medicine. 2010;1-15.
  13. ^ Cynthia L. Harden, Polycystic Ovaries and Polycystic Ovary Syndrome in Epilepsy: Evidence for Neurogonadal Disease, in Epilepsy Currents, vol. 5, n. 4, --, pp. 142-146, DOI:10.1111/j.1535-7511.2005.00039.x, ISSN 1535-7597,1535-7511 (WC · ACNP), PMC PMC1198730, PMID 16151523.
  14. ^ The relationship between polycystic ovary syndrome and antiepileptic drugs: a review of the evidence. Rasgon N. J Clin Psychopharmacol. 2004 Jun;24(3):322-34 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15118487).
  15. ^ A meta-analysis of polycystic ovary syndrome in women taking valproate for epilepsy. Hu X , Wang J , Dong W , Fang Q , Hu L , Liu C. Epilepsy research. 2011 (http://www.epistemonikos.org/pt/documents/e088ad4e92f975983c97618011cac98c08fa7d0f?doc_lang=en).
  16. ^ Androgen excess fetal programming of female reproduction: a developmental aetiology for polycystic ovary syndrome? D.H. Abbott, D.K. Barnett, C.M. Bruns and D.A. Dumesic. Oxford Journals. Human Reproduction Update. July/August 2005. Volume 11, Issue 4. Pp. 357-374 (http://humupd.oxfordjournals.org/content/11/4/357.full).
  17. ^ Aleksandra Rutkowska e Dominik Rachoń, Bisphenol A (BPA) and its potential role in the pathogenesis of the polycystic ovary syndrome (PCOS), in Gynecological Endocrinology, vol. 30, n. 4, --, pp. 260-265, DOI:10.3109/09513590.2013.871517, ISSN 0951-3590,1473-0766 (WC · ACNP).
  18. ^ Pedersen SD, Brar S, Faris P, Corenblum B, Polycystic ovary syndrome: validated questionnaire for use in diagnosis, in Canadian family physician Médecin de famille canadien, vol. 53, n. 6, 2007, pp. 1042–7, 1041, PMID 17872783.
  19. ^ Banaszewska B, Spaczyński RZ, Pelesz M, Pawelczyk L, Incidence of elevated LH/FSH ratio in polycystic ovary syndrome women with normo- and hyperinsulinemia, in Rocz. Akad. Med. Bialymst., vol. 48, 2003, pp. 131-4, PMID 14737959.
  20. ^ Kilicdag EB, Bagis T, Tarim E, Aslan E, Erkanli S, Simsek E, Haydardedeoglu B, Kuscu E. Administration of B-group vitamins reduces circulating homocysteine in polycystic ovarian syndrome patients treated with metformin: a randomized trial. Hum Reprod. 2005 Jun; 20(6): 1521-8. Epub 2005 Mar 24. PMID 15790610
  21. ^ Bayraktar F, Dereli D, Ozgen AG, Yilmaz C. Plasma homocysteine levels in polycystic ovary syndrome and congenital adrenal hyperplasia. Endocr J. 2004 Dec; 51(6): 601-8. PMID 15644580.
  22. ^ Kilicdag EB, Bagis T, Zeyneloglu HB, Tarim E, Aslan E, Haydardedeoglu B, Erkanli S. Homocysteine levels in women with polycystic ovary syndrome treated with metformin versus rosiglitazone: a randomized study. Hum Reprod. 2005 Apr; 20(4): 894-9. Epub 2004 Dec 23.PMI 15618250.
  23. ^ Orio F Jr, Palomba S, Di Biase S, Colao A, Tauchmanova L, Savastano S, Labella D, Russo T, Zullo F, Lombardi G. Homocysteine levels and C677T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase in women with polycystic ovary syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2003 Feb; 88(2): 673-9. PMID 12574198.
  24. ^ V. Unfer, G. Carlomagno e G. Dante, Effects of myo-inositol in women with PCOS: a systematic review of randomized controlled trials, in Gynecological Endocrinology: The Official Journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, vol. 28, n. 7, luglio 2012, pp. 509-515, DOI:10.3109/09513590.2011.650660. URL consultato il 4 settembre 2017.
  25. ^ Erase the Dread and Stigma of PCOD, su www.matria.in. URL consultato il 28 ottobre 2023.
  26. ^ Are plastics causing hair-loss and infertility?, su www.optimallyorganic.com. URL consultato il 28 ottobre 2023.
  27. ^ The management of anovulatory infertility in women with polycystic ovary syndrome: an analysis of the evidence to support the development of global WHO guidance, su academic.oup.com. URL consultato il 28 ottobre 2023.
  28. ^ Extra- and intra-ovarian factors in polycystic ovary syndrome: impact on oocyte maturation and embryo developmental competence, su academic.oup.com. URL consultato il 28 ottobre 2023.
  29. ^ What are some possible causes of female infertility?, su www.nichd.nih.gov. URL consultato il 28 ottobre 2023.
  30. ^ The Influence of Diet on Ovulation Disorders in Women—A Narrative Review, su www.mdpi.com. URL consultato il 28 ottobre 2023.

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