Acondroplasia

forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo
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Acondroplasia
Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
Jason Acuña ("Wee-Man"), star di Jackass.
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRNG050
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM756.4
MeSHD000130 e :D000130
MedlinePlus001577
eMedicine1258401

L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo[1]. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta.[2] L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga. L'altezza da adulti raggiunge i 140 cm.

Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta.

È una condizione che può interessare anche altre specie animali.

EpidemiologiaModifica

È una malattia rara che colpisce in media un individuo ogni 25000, tra quelli che sopravvivono al parto.

SintomatologiaModifica

I segni clinici, quasi tutti riconducibili ad una malformazione visibile, sono l'andatura altalenante, diminuzione del movimento delle articolazioni, bozze frontali, iperlordosi lombare, inarcamento delle estremità.

EziologiaModifica

La malattia è dovuta ad una mutazione del gene FGFR3, situato al livello del cromosoma 4, mappatura (4p16.3). L'allele responsabile è letale allo stato omozigote.

FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) codifica per un recettore espresso sulle cellule del connettivo. Il recettore, attivato, inibisce la crescita ossea. L'allele mutante differisce per una sostituzione della Glicina in posizione 380 con un'Arginina.

Ciò induce la formazione di un recettore iperattivato, dal momento che l'ingombro sterico della catena laterale dell'arginina impedisce il ripiegamento della proteina, inducendo lo stato attivo stazionario.

Nella maggioranza dei casi le persone che diventano affette da tale malattia nascono in famiglie dove non si riscontrano precedenti casi di anomalie simili[3] (mutazioni de novo), mentre le nuove mutazioni del gene sono collegate con l'aumento dell'età paterna[4].

TerapiaModifica

Per i casi più gravi è importante l'osteotomia[5], mentre negli altri casi è utile l'uso della somatotropina (ormone della crescita)[6].

CuriositàModifica

Attori affetti da questa condizione sono:

NoteModifica

  1. ^ Aviezer D, Golembo M, Yayon A, Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for Achondroplasia--genetic short limbed dwarfism, in Curr Drug Targets, vol. 4, n. 5, 2003, pp. 353–65, PMID 12816345.
  2. ^ AA.VV., Salute: dizionario medico, in collaborazione con Fondazione Umberto Veronesi, RCS Quotidiani, 2005, p. 47.
  3. ^ Richette P, Bardin T, Stheneur C, Achondroplasia: From genotype to phenotype, in Joint Bone Spine, 2007, DOI:10.1016/j.jbspin.2007.06.007, PMID 17950653.
  4. ^ Dakouane Giudicelli M, Serazin V, Le Sciellour CR, Albert M, Selva J, Giudicelli Y, Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies, in Fertil Steril, 2007, DOI:10.1016/j.fertnstert.2007.04.037, PMID 17706214.
  5. ^ Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N, Distraction osteogenesis of the lower extremity in patients with achondroplasia/hypochondroplasia treated with transplantation of culture-expanded bone marrow cells and platelet-rich plasma, in J Pediatr Orthop, vol. 27, n. 6, 2007, pp. 629–34, DOI:10.1097/BPO.0b013e318093f523, PMID 17717461.
  6. ^ Horton WA, Hall JG, Hecht JT, Achondroplasia, Lancet, 2007; 370:162-172

BibliografiaModifica

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlateModifica

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